Makroorchidyzm to termin medyczny określający nieprawidłowo duże jądra u mężczyzn. Stan ten opisuje obustronne, łagodne powiększenie, co oznacza, że oba jądra są większe niż normalnie, ale ich wygląd nie wpływa na ich funkcjonowanie. Makroorchidyzm może być fizycznym objawem u osób upośledzonych umysłowo, zwłaszcza u osób, u których zdiagnozowano zespół łamliwego chromosomu X. Może jednak również wystąpić u mężczyzn zdrowych fizycznie i psychicznie, chociaż lekarze i badacze medyczni nie są pewni przyczyny. Jeśli dana osoba zauważy, że jej jądra nagle znacznie się powiększyły, powinna natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby sprawdzić obecność guzów nowotworowych, niedoczynności tarczycy lub innych podstawowych schorzeń.
Makroorchidyzm jest zwykle stanem łagodnym, co wskazuje, że nie ma nic złego fizycznie w narządach rozrodczych poza ich wyglądem. Różne struktury wewnętrzne moszny są nienaruszone i są w stanie wytwarzać normalne plemniki pod względem objętości i siły działania. Oba jądra są zwykle zaatakowane w tym samym stopniu, co oznacza, że są symetryczne.
Lekarze najczęściej widzą makroorchidyzm u mężczyzn przed okresem dojrzewania, a także dojrzałych dorosłych z zespołem łamliwego chromosomu X, chorobą dziedziczną, która powstaje w wyniku mutacji genu w chromosomie X. Mężczyzna z zespołem łamliwego chromosomu X może wykazywać szereg unikalnych cech fizycznych, psychicznych i behawioralnych, w tym trudności w uczeniu się, problemy z pamięcią, nerwową mowę, tiki, wydłużone uszy, płaskostopie i powiększone jądra. W rzeczywistości obecność dużych jąder pomaga lekarzom w postawieniu diagnozy zespołu łamliwego chromosomu X zamiast innej formy genetycznej niepełnosprawności umysłowej.
Możliwe jest, że osoba bez upośledzenia umysłowego doświadczy makroorchidyzmu, chociaż uważa się to za rzadkie. Powody, dla których stan może wystąpić, nie są dobrze poznane. Ponieważ większość przypadków przebiega bezobjawowo, mężczyźni nie mają żadnych innych problemów fizycznych, emocjonalnych ani behawioralnych. Większość stabilnych psychicznie mężczyzn rozwija makroorchidyzm tuż przed lub w trakcie dojrzewania, prawdopodobnie z powodu braku równowagi adrenaliny i testosteronu.
Przypadki makroorchidyzmu, które pojawiają się nagle lub nie rozwijają się do pewnego momentu w wieku dorosłym, należy natychmiast zgłaszać lekarzowi. Lekarz może dokładnie zbadać jądra, wykonać zdjęcia rentgenowskie i ultradźwiękowe oraz pobrać krew i mocz do analizy laboratoryjnej. Jądra, które wydają się większe niż normalnie, mogą być oznaką guzów spowodowanych białaczką, chłoniakiem lub rakiem jąder. Można stwierdzić, że młody mężczyzna z powiększonymi jądrami cierpi na niedoczynność tarczycy, stan, w którym tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów do regulacji wzrostu i rozwoju.