Czym jest transformacja Richtera?

Transformacja Richtera to stan, w którym niektóre rodzaje białaczki, nowotwór białych krwinek, „przekształcają się” i stają się rozlanym, dużym typem chłoniaka z komórek B (DLBL), który jest agresywną postacią nowotworu obejmującą układ limfatyczny. Można to również nazwać zespołem Richtera. Typy białaczki, które przechodzą tę transformację, to białaczka włochatokomórkowa (HCL) i przewlekła białaczka limfocytowa (CLL), z których ta ostatnia jest bardziej powszechna. Statystyki pokazują, że 5 do 8% pacjentów z CLL doświadczyło transformacji Richtera jakiś czas po zdiagnozowaniu CLL.

Ogólnie rzecz biorąc, zarówno CLL, jak i DLBL to nowotwory, które wpływają na układ odpornościowy organizmu, szczególnie na komórkę B, rodzaj białych krwinek. CLL obejmuje nadprodukcję uszkodzonych komórek B, które ostatecznie przewyższają liczbę zdrowych komórek we krwi i szpiku kostnym. Jeśli komórki białaczkowe doświadczają nieprawidłowego powiększenia, CLL mogła już przejść transformację Richtera i stać się DLBL. Pierwszą osobą, która opisał wystąpienie tej transformacji, był dr Maurice Richter, kiedy w 1928 r. u jednego z jego pacjentów płci męskiej z CLL rozwinął się poważny obrzęk węzłów chłonnych i wkrótce zmarł. Nieprawidłowy rozmiar komórki jest częściowo spowodowany większym jądrem i nadmierną cytoplazmą, płynem zawierającym organelle komórki.

Niektóre objawy, które pacjent może doświadczyć w transformacji Richtera, to powiększenie węzłów chłonnych lub obrzęk węzłów chłonnych, zwłaszcza w okolicy żołądka, hepatosplenomegalia lub zapalenie wątroby i śledziony oraz niewyjaśniona gorączka. Badania krwi mogą również wykazywać niską liczbę płytek krwi i czerwonych krwinek, powodując u pacjenta siniaki i trudności w oddychaniu. Inne objawy to nagła utrata wagi, nocne poty i bladość. Wielu pacjentów doświadcza zespołu Richtera bez ostrzeżenia i może nieoczekiwanie czuć się ogólnie chory, nawet jeśli CLL jest już w fazie remisji. Często wykonuje się biopsję powiększonego węzła chłonnego w celu dokładnego zdiagnozowania, czy CLL przekształciła się w DLBL.

Przyczyna transformacji Richtera nie została jeszcze określona, ​​ale naukowcy postawili hipotezę, że „transformacja” komórek białaczkowych jest wynikiem pewnych zmian genetycznych w nadprodukowanych komórkach. Badania wykazały, że obecność markera genetycznego o nazwie „ZAP-70” zwiększa szansę na transformację komórki. Niektórzy naukowcy odkryli również, że wirus Epsteina-Barra (EPV), powszechny wirus wywołujący opryszczkę, może również powodować, że komórki białaczkowe stają się komórkami chłoniaka.

Transformację Richtera można leczyć za pomocą procesu chemioterapii i naświetlania podobnego do tego stosowanego w przypadku chłoniaka nieziarniczego. Opcje leczenia mogą również obejmować przeszczepy szpiku kostnego i komórek macierzystych. Pacjenci przyjmujący leki immunosupresyjne mogą być zmuszeni do omówienia ich leków z lekarzami, ponieważ niektóre badania wykazały, że lek, w szczególności fludarabina, może narazić pacjenta na większe ryzyko transformacji Richtera. Leczenie ma ogromne znaczenie, ponieważ prognozy dotyczące choroby nie są zbyt optymistyczne: pacjenci często mają około sześciu miesięcy życia po zdiagnozowaniu.