Trisomia 21, określana również jako zespół Downa, jest anomalią chromosomową spowodowaną dodatkową kopią chromosomu 21. Osoby z tym schorzeniem zwykle mają upośledzenie umysłowe, chociaż mogą również występować inne problemy zdrowotne. Jest to powszechna wada wrodzona, występująca u około jednego na 660 noworodków.
Osoby z trisomią 21 są zazwyczaj rozpoznawalne na podstawie pewnych specyficznych cech fizycznych. Dziecko z zespołem Downa może mieć głowę mniejszą niż typowa. Jego rysy twarzy mogą obejmować skośne oczy, niezwykłe dla jego rodziny i grupy etnicznej, spłaszczony nos i wystający język. W wewnętrznym kąciku oczu może być zaokrąglony fałd skóry. Typowe są szerokie dłonie z krótkimi palcami, a także dłonie z pojedynczym zagięciem, a nie wieloma załamaniami.
Te dzieci zazwyczaj doświadczają opóźnionego wzrostu i wolniejszego niż normalnie rozwoju i zwykle nie osiągają typowego wzrostu dla dorosłych. Osoby często mają wrodzone wady serca, w wyniku których może dojść do przedwczesnej śmierci. Widoczne są również zmiany tęczówki, wpływające na kolorową część oka. Osoba z trisomią 21 może również wykazywać oddzielenie stawów między kośćmi czaszki.
U tych osób często występują również nieprawidłowości żołądkowo-jelitowe. Na przykład niedrożność przełyku lub dwunastnicy jest dość powszechna, a niektóre przypadki są na tyle poważne, że wymagają interwencji chirurgicznej. Ponadto u osób z zespołem Downa diagnozowana jest ostra białaczka limfatyczna, złośliwy i potencjalnie śmiertelny nowotwór, częściej niż u innych dzieci. Jednak około 80% dotkniętych chorobą dzieci zostaje wyleczonych dzięki postępom współczesnej medycyny.
Istnieje wiele testów wykorzystywanych do diagnozowania trisomii 21 i związanych z nią schorzeń. Badania chromosomów służą do wykrywania dodatkowych kopii 21. chromosomu. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej i elektrokardiogramy są wykorzystywane do diagnozowania nieprawidłowości serca, a zdjęcia rentgenowskie przewodu pokarmowego są wykorzystywane do wykrywania wad w tym obszarze, gdy objawy sugerują niedrożność. Na przykład, jeśli niemowlę cierpi z powodu nietypowych wymiotów, lekarz może zdecydować o zastosowaniu specjalnych zdjęć rentgenowskich w celu ustalenia, czy występuje niedrożność.
Obecnie nie ma leczenia ani lekarstwa na ten stan. Zamiast tego zabiegi mają na celu naprawę schorzeń, które pojawiają się w wyniku zespołu. Leczenie może obejmować specjalną edukację osób z upośledzeniami umysłowymi i opóźnieniami rozwojowymi. Osoby mogą również potrzebować regularnych badań przesiewowych w celu wykrycia problemów zdrowotnych, ponieważ są bardziej podatne na niektóre rodzaje infekcji.