Czym są choroby neuronu ruchowego?

Choroby neuronu ruchowego to postępujące zaburzenia, które wpływają na układ neurologiczny poprzez niszczenie komórek zwanych neuronami ruchowymi. Komórki te są odpowiedzialne za kontrolowanie dobrowolnych działań mięśni. Osoby z chorobami neuronu ruchowego mają trudności z kontrolowaniem czynności, takich jak chodzenie, oddychanie, połykanie i mówienie. Istnieje kilka rodzajów chorób neuronu ruchowego, w tym pierwotne stwardnienie boczne, rdzeniowy zanik mięśni i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga. Terminy „choroba neuronu ruchowego” i „stwardnienie zanikowe boczne” są często używane zamiennie, szczególnie w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie.

Choroby neuronu ruchowego występują zarówno u dzieci, jak iu dorosłych i mogą występować u obu płci, chociaż częściej występują u mężczyzn. Dzieje się tak, ponieważ niektóre rodzaje chorób neuronu ruchowego są sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że ​​gen wywołujący chorobę znajduje się na chromosomie X. Kobieta może odziedziczyć jedną wadliwą kopię genu bez rozwoju choroby, ponieważ ma dwa chromosomy X, a zatem ma również normalną kopię genu. W przeciwieństwie do tego, jeśli mężczyzna odziedziczy wadliwą kopię genu, nie ma drugiego chromosomu X, który mógłby zapewnić normalną kopię.

W klasycznym ALS pierwsze objawy choroby neuronu ruchowego, które pojawiają się zwykle są związane z funkcją rąk, ramion lub nóg. Osłabienie i zanik mięśni są częstymi początkowymi objawami. Ponadto osoby mogą mieć trudności z połykaniem. W miarę postępu choroby mięśnie stają się coraz słabsze i dotyczy to większej liczby grup mięśni. Oprócz trudności w połykaniu, często zdarza się, że osoba zaczyna mieć trudności z mówieniem i oddychaniem z powodu osłabienia i zaniku mięśni przepony i klatki piersiowej. Rzadko zdarza się, aby choroby neuronu ruchowego zaburzały funkcje poznawcze.

Inne rodzaje choroby neuronu ruchowego powodują nieco inne objawy. Na przykład w pierwotnej stwardnieniu bocznym najbardziej dotknięte są nogi, ręce i dłonie, a osoby mają problemy z równowagą, sztywnością mięśni i osłabieniem. W rdzeniowym zaniku mięśni, osłabienie i zanik mięśni są najpoważniejsze w nogach i nie zawsze u poszczególnych osób występuje utrata kontroli oddychania, mówienia lub połykania.

Choroby neuronu ruchowego nie mogą być wyleczone i nie ma standardowych protokołów leczenia tych chorób. W większości przypadków leczenie choroby neuronu ruchowego obejmuje fizjoterapię, leki łagodzące objawy i inne terapie wspomagające. Na przykład często przepisuje się leki łagodzące ból, rozluźniające mięśnie i łagodzące stany zapalne. Fizjoterapia stosowana jest w celu zachowania napięcia mięśniowego, siły i elastyczności oraz spowolnienia tempa degeneracji mięśni. Terapia zajęciowa i urządzenia takie jak wózek inwalidzki czy syntezator mowy pomagają jednostce zachować jak największą niezależność.