Choroby niedoboru odporności występują, gdy układ odpornościowy danej osoby jest uszkodzony lub osłabiony. Powoduje to niezdolność organizmu do właściwej walki z chorobami i infekcjami. Istnieją różne rodzaje zaburzeń związanych z niedoborem odporności, które są podzielone na dwa główne typy. Te rodzaje niedoboru odporności obejmują wrodzone niedobory odporności, które są uważane za pierwotne, oraz nabyte niedobory odporności, które są wtórne. Najczęstsze choroby związane z niedoborem odporności obejmują pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), ciężki złożony niedobór odporności (SCID), zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS), ciężki zespół ostrej niewydolności oddechowej (SARS) i zespół DiGeorge’a.
Chociaż nabyte niedobory odporności występują częściej niż wady wrodzone, wady wrodzone są obecne w organizmie już w momencie narodzin. Są więc wynikiem defektów genetycznych i są uważane za wrodzone. Te choroby niedoboru odporności mogą obejmować SCID i CVID, takie jak formy zapalenia płuc, toczeń i grypa.
Choroby nabytego niedoboru odporności często wynikają z leków immunosupresyjnych, które są stosowane w leczeniu poważnych zaburzeń i hamowaniu układu odpornościowego. Chemioterapia i radioterapia mogą również prowadzić do zaburzeń odporności. Nabyte niedobory odporności najczęściej powstają w wyniku innych chorób lub powikłania innych zaburzeń.
Rodzaje chorób niedoboru odporności, które prowadzą do nabytych zaburzeń odporności, obejmują ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), który powoduje AIDS. Inne zaburzenia obejmują niedożywienie, rodzaje nowotworów, odrę, ospę wietrzną, przewlekłe zapalenie wątroby oraz infekcje bakteryjne i grzybicze. SARS to kolejna forma nabytego niedoboru odporności, która pojawiła się w Chinach i Kanadzie w 2003 roku.
Podstawowym typem chorób niedoboru odporności są wrodzone zaburzenia odporności, które występują, gdy defekty są obecne w limfocytach B — zwanych również limfocytami B, które są wytwarzane w szpiku kostnym — w komórkach T lub limfocytach T, które dojrzewają w grasicy. Wady wrodzone mogą również wystąpić, gdy defekty zostaną znalezione zarówno w limfocytach b, jak i t. Istnieje kilka rodzajów pierwotnych niedoborów odporności, a powszechnym jest agammaglobulinemia Brutona, znana również jako agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA).
Rodzaj humoralnego lub swoistego zaburzenia odporności, XLA, występuje, gdy występuje defekt lub brak komórek B, kiedy układ odpornościowy nie jest w stanie wytwarzać przeciwciał. Osoby cierpiące na to zaburzenie padają ofiarą infekcji skóry, gardła, uszu i płuc. Występuje tylko u mężczyzn, jest spowodowany defektem chromosomu X.
Zespół Hyper-igm to kolejny humoralny niedobór odporności, który występuje i jest wynikiem defektów naprawy limfocytów B i kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Występuje w innych zespołach niedoboru przeciwciał, takich jak CVID. Inny rodzaj niedoboru limfocytów B, produkcja immunoglobiny w CVID jest zmniejszona, a odpowiedź przeciwciał jest osłabiona. Zaburzenie to rozwija się w wieku 10-20 lat, a osoby z CVID cierpią na liczne infekcje i mogą doświadczać reumatoidalnego zapalenia stawów i anemii. W końcu mogą również rozwinąć raka.
Często śmiertelne niedobory limfocytów T występują, gdy komórki T nie dojrzewają, co powoduje, że układ odpornościowy jest szczególnie podatny na infekcje wirusami, bakteriami i grzybami. Niedobór komórek T, zespół DiGeorge’a, rozwija się u płodu, gdy pewien chromosom jest usunięty. Dzieci często rodzą się bez grasicy lub słabo rozwiniętą i często mają anomalie fizyczne, takie jak szeroko osadzone oczy i nisko osadzone kości szczęki lub uszy.
Jeszcze inny wrodzony niedobór odporności występuje, gdy dotyczy to zarówno komórek B, jak i komórek T. Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) jest spowodowany wadliwymi limfocytami b i t i osłabia komórkowe odpowiedzi immunologiczne. Odkryte w ciągu pierwszego roku, dzieci z SCID cierpią na infekcje grzybicze, takie jak pleśniawki, i bez przeszczepu szpiku kostnego umrą w pierwszym roku życia.