Jakie są objawy galaktozemii?

Galaktozemia to stan chorobowy wynikający z niezdolności do rozkładania substancji zwanej galaktozą. Zwykle występująca w produktach mlecznych, galaktoza wymaga określonych enzymów, aby ją rozłożyć, a jeśli enzym nie jest obecny, pojawiają się objawy choroby. Wizualne objawy galaktozemii, które zwykle pojawiają się niemal natychmiast po wypiciu przez noworodka mleka matki lub innego mleka, obejmują obrzęk żołądka, żółtaczkę i powolny wzrost. Badania krwi na substancje takie jak glukoza i aminokwasy mogą pomóc w diagnozowaniu objawów galaktozemii, nawet zanim pojawią się oczywiste problemy fizyczne.

Ponieważ galaktozemia jest chorobą układu metabolicznego, objawy galaktozemii na ogół obserwuje się na bardzo wczesnym etapie życia. Galaktoza jest integralnym składnikiem mleka, w tym mleka matki i mleka modyfikowanego z mleka krowiego. Chociaż wszystkie przypadki galaktozemii są spowodowane brakiem funkcjonalnego genu enzymu, który może rozkładać galaktozę, u dziecka, zaangażowanych jest kilka różnych genów.

Brak niezbędnych enzymów oznacza, że ​​dzieci, które spożywają galaktozę, nie mogą jej rozkładać w normalny sposób. Zamiast tego galaktoza i cząsteczki wytworzone z galaktozy gromadzą się w organizmie i wywołują szkodliwe skutki. Najbardziej dotknięte są cztery główne obszary ciała: oczy, wątroba, nerki i mózg. Uszkodzenie wątroby może powodować zażółcenie skóry, żółtaczkę i medyczne stwierdzenie powiększenia wątroby. Płyn gromadzi się również w żołądku, a niemowlęta nie przybierają na wadze tak, jak jest to normalne dla dzieci w ich wieku.

Badania krwi mogą zidentyfikować obecność galaktozemii, jeśli jest podejrzewana. Niski poziom glukozy we krwi jest jednym z objawów galaktozemii, podobnie jak obecność aminokwasów we krwi. Aminokwasy są budulcem białek, a ich obecność we krwi lub w moczu jest istotnym odkryciem medycznym. Ketony moczu, które są cząsteczkami, które powstają, gdy organizm rozkłada swoje własne tkanki, są również oznaką choroby. Laboratoria szpitalne mogą również być w stanie analizować krew dziecka pod kątem obecności lub nieobecności zaangażowanych enzymów.

Dziecko ospałe, które odmawia karmienia i jest bardziej drażliwe niż zwykle, może być zagrożone galaktozemią. W miarę starzenia się, jeśli choroba nie jest odpowiednio kontrolowana, dzieci mogą cierpieć na wolniejszy niż zwykle rozwój fizyczny, a nawet mogą mieć trudności intelektualne. Uszkodzenie oka może spowodować zaćmę; ponieważ osoba jest genetycznie niezdolna do metabolizowania galaktozy, problemy te mogą pojawić się, jeśli produkty mleczne są spożywane w dowolnym momencie życia danej osoby.