Athelia este o afecțiune în care unul sau ambele mameloane sunt absente. Aceasta este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă încă de la naștere. Nu este posibil să se dezvolte athelia mai târziu în viață, iar pierderea unuia sau ambelor mameloane din cauza unui accident, boli sau intervenții chirurgicale nu este considerată athelie.
O afecțiune rară, athelia este un defect congenital care se poate dezvolta în primul trimestru. În timpul celei de-a șasea săptămâni de gestație, un făt în creștere începe să dezvolte glande mamare, iar dacă acestea nu se maturizează normal, copilul s-ar putea naște cu athelia. Apariția acestei afecțiuni poate fi urmărită și în perioada imediat anterioară sau după naștere, deoarece mameloanele se dezvoltă din țesutul mamar în acest moment. Ocazional, un copil se poate naște cu amastia, care este lipsa întregului țesut mamar pe una sau ambele părți, inclusiv absența mameloanului.
Deși athelia în sine ar putea fi considerată o afecțiune benignă, femeilor cărora le lipsesc sfarcurile de ambele părți nu vor putea alăpta. Dacă afecțiunea este o anomalie izolată, aceasta este cea mai gravă problemă pentru persoanele cu afecțiune. Athelia este, totuși, legată de o serie de boli mai grave, inclusiv secvența Polonia, displazia ectodermică și sindromul Yunis-Varon, toate fiind congenitale.
În secvența Poloniei, mușchiul pieptului este deformat sau lipsește pe o parte a corpului, ceea ce afectează dezvoltarea mușchilor din apropiere și a mâinii pe aceeași parte. Adesea, sugarilor născuți cu această afecțiune le lipsesc coaste și prezintă o țesătură crescută între degete, ceea ce afectează capacitatea motrică. La fete, sânul și mamelonul de pe partea afectată sunt de obicei absente. Această tulburare este clasificată ca un defect nespecific al câmpului de dezvoltare și, ca atare, nu există o cauză cunoscută. Secvența Poloniei este o afecțiune rară care afectează partea dreaptă a corpului aproape de două ori mai des decât cea stângă.
O problemă în dezvoltarea ectodermului poate provoca athelia la persoanele care sunt afectate de displazie ectodermică sau sindrom Yunis-Varon. Ectodermul este stratul exterior al unui embrion foarte tânăr și mai târziu se transformă în piele, sistem nervos, dinți și glande sudoripare. Dacă ectodermul nu se dezvoltă corespunzător, aceste părți ale corpului ar putea prezenta anomalii. Sfarcul, care este o glandă sudoripare modificată, poate fi absent pe una sau ambele părți la persoanele afectate de oricare dintre aceste afecțiuni.