Sindromul Saethre-Chotzen (SCS) este o tulburare în care simptomele sunt cauzate de fuziunea prematură a oaselor din craniu. Acest lucru are ca rezultat o față care poate părea asimetrică din mai multe motive. Este relativ rar, deși unii medici bănuiesc că poate fi mai frecvent decât se credea; simptomele sale pot fi atât de ușoare încât poate rămâne nediagnosticată. SCS pare să afecteze băieții și fetele – și toate rasele – în număr egal și, deși rar, este cel mai frecvent dintr-un grup de sindroame legate de fuziunea osoasă a craniului.
Sindromul Saethre-Chotzen este numit după Dr. Fritz Chotzen și Dr. Haakon Saethre. Saethre a scris un articol în 1930 în care descria sindromul la o femeie din Norvegia și cei doi copii ai săi. Chotzen, din Germania, a descris o familie cu caracteristici similare în 1931.
Pacienții cu sindromul Saethre-Chotzen, cunoscut și sub denumirea de acrocefalosindactilie de tip 3, au adesea ochi prea depărtați unul de celălalt și par să se bombeze din cauza orbitelor superficiale. Ochii sunt adesea încrucișați, de asemenea. Nasul poate părea ascuțit și se spune adesea că seamănă cu un cioc, iar urechile sunt adesea mai mici decât de obicei și așezate mai jos decât în mod normal pe cap. Maxilarul superior nu se dezvoltă complet, iar linia părului începe foarte jos pe frunte. Deși majoritatea simptomelor sunt legate de față și craniu, acest sindrom poate provoca, de asemenea, curgerea degetelor de la mâini și de la picioare.
Lăsând deoparte caracteristicile fizice, pacienții cu SCS au, în general, inteligență normală, deși există ocazional o oarecare întârziere mintală ușoară. Pacienții cu SCS tind să fie mai scurti decât media, dar au o durată de viață normală. Nu există tratamente pentru sindromul în sine, deși unii pacienți pot necesita intervenții chirurgicale pentru a le modifica unele dintre trăsăturile feței, mai ales dacă ochii sunt grav afectați. Dacă este necesară o intervenție chirurgicală, cel mai probabil se va întâmpla în timp ce pacientul este tânăr, de obicei între 9 luni și 12 luni.
Sindromul Saethre-Chotzen este o boală ereditară. Doar un părinte trebuie să poarte boala pentru ca un copil să o moștenească. Aceasta înseamnă că există o șansă de 50% ca un părinte să transmită boala copilului său. Deși SCS era frecvent confundat cu sindroame similare, un simplu test de sânge le poate spune acum definitiv medicilor dacă un pacient are SCS sau un alt sindrom care afectează formarea craniului. Pacienții cu sindrom Saethre-Chotzen trebuie tratați și monitorizați de medici specializați în tulburări cranio-faciale.