Η ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης ορνιθίνης είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία τα ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα ενός σημαντικού ενζύμου επηρεάζουν την ικανότητα του ήπατος να μετατρέπει την αμμωνία σε ουρία. Καθώς η αμμωνία συσσωρεύεται στο ήπαρ και στην κυκλοφορία του αίματος, οδηγεί σε μια σοβαρή ιατρική κατάσταση που ονομάζεται υπεραμμωναιμία. Ένα άτομο που πάσχει από ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης ορνιθίνης μπορεί να παρουσιάσει μια σειρά από νευρολογικές, πνευμονικές και αναπτυξιακές επιπλοκές. Οι γιατροί συνήθως αντιμετωπίζουν την πάθηση σε ενήλικες χορηγώντας φάρμακα για τη μείωση της ποσότητας αμμωνίας στο σώμα και προτείνοντας μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες. Ωστόσο, όταν εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία, οι γιατροί μπορούν να κάνουν ελάχιστα για να αποτρέψουν μόνιμη εγκεφαλική βλάβη, κώμα και θάνατο.
Η αμμωνία είναι ένα υποπροϊόν των φυσιολογικών μεταβολικών διεργασιών που μετατρέπουν τα τρόφιμα σε χρησιμοποιήσιμη ενέργεια για τα κύτταρα. Σε υγιή συκώτια, τα ένζυμα της ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης βοηθούν στη διάσπαση των τοξικών ενώσεων αμμωνίας σε μια λιγότερο επιβλαβή μορφή που ονομάζεται ουρία, η οποία αποβάλλεται από το σώμα με τα ούρα. Οι ελλείψεις ενζύμων είναι αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα Χ, αν και δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα αμέσως όλα τα μωρά που γεννιούνται με την πάθηση. Είναι σύνηθες φαινόμενο η πάθηση να περνά απαρατήρητη μέχρι να εκδηλωθεί στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή.
Ένας ενήλικας με ελαφρά ανεπάρκεια τρανσκαρβαμυλάσης ορνιθίνης μπορεί να μην εμφανίσει καθόλου φυσικά συμπτώματα υπεραμμωνιαιμίας, αν και ένα άτομο με πολύ χαμηλά επίπεδα του ενζύμου μπορεί να υποφέρει από μια σειρά από προβλήματα υγείας. Η ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα συντονισμού, αποπροσανατολισμό και γρήγορη, ρηχή αναπνοή. Καθώς η υπεραμμωναιμία επιδεινώνεται, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές εναλλαγές της διάθεσης, ανορεξία και εγκεφαλική βλάβη. Μερικοί άνθρωποι πάσχουν από νοητική υστέρηση ή γλιστρούν σε κώμα εάν η υπεραμμωναιμία δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί αμέσως.
Τα βρέφη που παρουσιάζουν άμεσα σημάδια ανεπάρκειας ορνιθινοτρανκαρβαμυλάσης δεν έχουν συνήθως ισχυρή πρόγνωση. Η κατάσταση προκαλεί λήθαργο, έμετο, διακυμάνσεις της θερμοκρασίας του σώματος και υποσιτισμό στα νεογνά. Τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν ηπατική βλάβη, εγκεφαλίτιδα, κώμα και θάνατο μέσα στους πρώτους μήνες τους. Τα μωρά που επιβιώνουν συχνά υποφέρουν από μόνιμες νοητικές και σωματικές αναπηρίες.
Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης αναζητώντας σημεία υπεραμμωναιμίας και λαμβάνοντας δείγματα αίματος και ούρων για εργαστηριακή ανάλυση. Η άμεση θεραπεία με τη μορφή αιμοκάθαρσης είναι συνήθως απαραίτητη σε βρέφη και ενήλικες που παρουσιάζουν σοβαρά συμπτώματα. Η αιμοκάθαρση συνεπάγεται την εισαγωγή ενός ενδοφλέβιο καθετήρα στο χέρι του ασθενούς για την εξαγωγή και το φιλτράρισμα του μολυσμένου αίματος στο σύστημά του. Ενέσεις βενζοϊκού νατρίου χορηγούνται σε ενήλικες για να βοηθήσουν στην πρόληψη του σχηματισμού νέων ενώσεων αμμωνίας.
Μετά την αρχική θεραπεία, οι γιατροί μπορούν να συζητήσουν μακροπρόθεσμα σχέδια διαχείρισης με τους ασθενείς τους για να βεβαιωθούν ότι οι ελλείψεις ενζύμων δεν προκαλούν μόνιμα προβλήματα. Οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε αυστηρές δίαιτες που αποτελούνται από χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και υψηλούς υδατάνθρακες και λιπίδια. Πολλοί άνθρωποι παραπέμπονται σε εξουσιοδοτημένους διατροφολόγους για να τους βοηθήσουν να σχεδιάσουν τη διατροφική τους ρουτίνα. Με προσεκτική παρακολούθηση από διατροφολόγους και συχνούς ελέγχους με γιατρούς, οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσκαρβαμυλάσης είναι σε θέση να ζήσουν φυσιολογική, υγιή ζωή.