Τι είναι η ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων;

Η ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων (LAD) είναι μια γενετική διαταραχή των λευκών αιμοσφαιρίων, γνωστή και ως λευκοκύτταρα. Είναι μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα. Τα λευκά αιμοσφαίρια ενός ασθενούς που έχει LAD συνήθως είτε αδυνατούν είτε δεν μπορούν να παράγουν αρκετό CD18, μια πρωτεΐνη που βοηθά το αίμα να μετακινηθεί αποτελεσματικά σε μια μόλυνση στο σώμα.

Τα λευκά αιμοσφαίρια ή τα λευκοκύτταρα που λειτουργούν κανονικά θα λάβουν υπόψη μια κλήση από το σώμα, που αποστέλλεται μέσω των αιμοφόρων αγγείων, όταν υπάρχει μόλυνση. Θα αρχίσουν σιγά σιγά να ταξιδεύουν στην πληγείσα περιοχή, σε μια διαδικασία γνωστή ως χημειοταξία, ώστε να μπορούν να βοηθήσουν στη διαδικασία επούλωσης. Όταν ένας ασθενής έχει ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων, τα λευκά αιμοσφαίρια λαμβάνουν το μήνυμα, αλλά δεν μπορούν να μετακινηθούν στο σημείο της μόλυνσης. Αυτό οφείλεται στο ότι δεν έχουν τα στοιχεία που τους επιτρέπουν να προσκολλώνται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και να ταξιδεύουν αποτελεσματικά στο τραύμα. Ως αποτέλεσμα, η μόλυνση του ασθενούς δεν μπορεί να επουλωθεί σωστά.

Οι δύο κύριοι τύποι ανεπάρκειας προσκόλλησης λευκοκυττάρων είναι το LAD-1 και το LAD-2. Υπάρχει επίσης ένας τρίτος, λιγότερο καθορισμένος τύπος γνωστός ως LAD-3. Γνωστός και ως κλασικός τύπος, ο τύπος LAD-1 είναι ο πιο κοινός.
Η ανεπάρκεια προσκόλλησης λευκοκυττάρων τύπου LAD-1 μπορεί να ταξινομηθεί ως μέτρια ή σοβαρή. Μια μέτρια περίπτωση περιλαμβάνει μια απότομη μείωση της πρωτεΐνης CD18 στο σώμα, η οποία μπορεί να μην προκαλέσει τόσο σοβαρά συμπτώματα, αλλά μπορεί να είναι θανατηφόρα εάν δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά. Το σοβαρό LAD-1 υποδεικνύεται από πολύ λίγο ή καθόλου CD18 στο σώμα και απαιτεί πιο επείγουσα φροντίδα προκειμένου να διατηρηθεί η ζωή.

Οι ασθενείς με τύπους LAD-2 και LAD-3 υποφέρουν από διαφορετικά είδη γενετικών μεταλλάξεων των λευκοκυττάρων. Τα αιμοσφαίρια με LAD-2 έχουν μειωμένη λειτουργία ταξιδιού. Στο LAD-3, τον πιο πρόσφατα ανακαλυφθέν υποτύπο, τα λευκοκύτταρα δεν μπορούν να ενεργοποιηθούν για να ταξιδέψουν μέσω των αιμοφόρων αγγείων.

Τα συμπτώματα της έλλειψης προσκόλλησης λευκοκυττάρων περιλαμβάνουν συνεχείς δερματικές λοιμώξεις, σοβαρές εσωτερικές λοιμώξεις, καντιντίαση και τραύματα που αργούν να επουλωθούν. Μερικοί ασθενείς μπορεί επίσης να υποφέρουν από σοβαρή περίπτωση περιοδοντικής νόσου. Η διαταραχή είναι πιο συχνή σε βρέφη και μικρά παιδιά.

Η LAD συνήθως αντιμετωπίζεται με μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία βοηθά στην αποκατάσταση των λευκών αιμοσφαιρίων που λειτουργούν κανονικά στο σώμα. Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της πάθησης. Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται επίσης συχνά για να βοηθήσουν στην καταπολέμηση των συνεχών λοιμώξεων που υποφέρουν οι περισσότεροι ασθενείς.