Η αθηλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία απουσιάζει η μία ή και οι δύο θηλές. Αυτή είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση. Δεν είναι δυνατόν να αναπτυχθεί αθηλία αργότερα στη ζωή και η απώλεια της μίας ή και των δύο θηλών λόγω ατυχήματος, ασθένειας ή χειρουργικής επέμβασης δεν θεωρείται αθηρία.
Μια σπάνια πάθηση, η αθηλία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να αναπτυχθεί κατά το πρώτο τρίμηνο. Κατά την έκτη εβδομάδα της κύησης, ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο αρχίζει να αναπτύσσει μαστικούς αδένες και εάν αυτοί δεν ωριμάσουν φυσιολογικά, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με αθηλία. Η εμφάνιση αυτής της κατάστασης μπορεί επίσης να εντοπιστεί στην περίοδο αμέσως πριν ή μετά τη γέννηση, επειδή οι θηλές αναπτύσσονται έξω από τον ιστό του μαστού αυτή τη στιγμή. Περιστασιακά, ένα βρέφος μπορεί να γεννηθεί με αμστία, η οποία είναι η έλλειψη όλου του ιστού του μαστού στη μία ή και στις δύο πλευρές, συμπεριλαμβανομένης της απουσίας της θηλής.
Αν και η ίδια η αθηλία μπορεί να θεωρηθεί καλοήθης πάθηση, οι γυναίκες που λείπουν θηλές και στις δύο πλευρές δεν θα μπορούν να θηλάσουν. Εάν η πάθηση είναι μια μεμονωμένη ανωμαλία, αυτό είναι το πιο σοβαρό πρόβλημα για τα άτομα με την πάθηση. Ωστόσο, η αθηλία συνδέεται με μια σειρά από πιο σοβαρές ασθένειες, όπως η αλληλουχία της Πολωνίας, η εξωδερμική δυσπλασία και το σύνδρομο Yunis-Varon, τα οποία είναι όλα συγγενή.
Στην ακολουθία της Πολωνίας, ο θωρακικός μυς παραμορφώνεται ή λείπει στη μία πλευρά του σώματος, γεγονός που επηρεάζει την ανάπτυξη των κοντινών μυών και του χεριού στην ίδια πλευρά. Συχνά, στα βρέφη που γεννιούνται με αυτή την πάθηση λείπουν τα πλευρά και παρουσιάζουν αυξημένο πλέγμα μεταξύ των δακτύλων, γεγονός που βλάπτει την κινητική ικανότητα. Στα κορίτσια, το στήθος και η θηλή στην πληγείσα πλευρά συνήθως απουσιάζουν. Αυτή η διαταραχή ταξινομείται ως μη ειδικό ελάττωμα αναπτυξιακού πεδίου και ως εκ τούτου, δεν υπάρχει γνωστή αιτία. Η αλληλουχία της Πολωνίας είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τη δεξιά πλευρά του σώματος σχεδόν δύο φορές πιο συχνά από την αριστερή.
Ένα πρόβλημα στην ανάπτυξη του εξωδερμίου μπορεί να προκαλέσει αθηλία σε άτομα που επηρεάζονται από εξωδερμική δυσπλασία ή σύνδρομο Yunis-Varon. Το εξώδερμα είναι το εξωτερικό στρώμα ενός πολύ νεαρού εμβρύου και αργότερα μετατρέπεται στο δέρμα, το νευρικό σύστημα, τα δόντια και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Εάν το εξώδερμα δεν αναπτυχθεί σωστά, αυτά τα μέρη του σώματος μπορεί να παρουσιάσουν ανωμαλίες. Η θηλή, η οποία είναι ένας τροποποιημένος ιδρωτοποιός αδένας, μπορεί να απουσιάζει στη μία ή και στις δύο πλευρές σε άτομα που επηρεάζονται από οποιαδήποτε από αυτές τις καταστάσεις.