Η δυστροφίνη είναι μια μεγάλη πρωτεΐνη που απαιτείται για τη σωστή λειτουργία των μυών. Όταν είναι κατεστραμμένο ή απουσιάζει, οι άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκή δυστροφία. Όσοι στερούνται κάποιας λειτουργικής πρωτεΐνης δυστροφίνης υποφέρουν από μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα άτομα με μεταλλαγμένη, αλλά ημι-λειτουργική πρωτεΐνη έχουν τη λιγότερο σοβαρή μυϊκή δυστροφία Becker.
Η πρωτεΐνη δυστροφίνη βρίσκεται στους σκελετικούς και καρδιακούς μύες. Αποτελεί μέρος μιας εξαιρετικά σύνθετης ομάδας πρωτεϊνών που διατηρεί δυνατές τις μυϊκές ίνες. Μερικές από αυτές τις πρωτεΐνες έχουν σάκχαρα πάνω τους και είναι γνωστές ως γλυκοπρωτεΐνες. Αναφέρονται ως σύμπλοκο γλυκοπρωτεϊνών δυστροφίνης. Σχετίζονται με αυτές μια σειρά από άλλες πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα σύμπλεγμα γνωστό ως κοσταμείρ.
Ο κυτταροσκελετός είναι η ραχοκοκαλιά του κυττάρου και το κοσταμερές σχηματίζει μια κρίσιμη σύνδεση μεταξύ του κυτταροσκελετού και του συνδετικού ιστού έξω από το κύτταρο. Εκτός από το ότι διατηρεί δυνατές τις μυϊκές ίνες, προστατεύει τους μύες καθώς συστέλλονται και χαλαρώνουν. Χωρίς αυτή την ομάδα πρωτεϊνών, και ιδιαίτερα τη δυστροφίνη, οι μύες δεν μπορούν να αναγεννηθούν. Με την πάροδο του χρόνου, σταδιακά καταστρέφονται και πεθαίνουν.
Από τις αρχές του 2010, το γονίδιο δυστροφίνης (DMD) είναι το μεγαλύτερο, γνωστό ανθρώπινο γονίδιο. Μπορεί να έχει εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν είτε σε μυϊκή δυστροφία Duchenne είτε Becker. Αυτό το σύμπλεγμα ασθενειών χαρακτηρίζεται από καρδιακές παθήσεις και προοδευτική απώλεια των σκελετικών μυών, οι οποίοι χρησιμοποιούνται για κίνηση. Αυτό συχνά αφήνει τα θύματά του δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι και μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο. Υπάρχει τώρα ένα γενετικό τεστ για τον εντοπισμό φορέων ενός ελαττωματικού γονιδίου, το οποίο είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες.
Εκτός από την καρδιακή νόσο που σχετίζεται με τη μυϊκή δυστροφία, υπάρχει μια επιπλέον καρδιακή διαταραχή που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD. Είναι γνωστή ως X-συνδεδεμένη διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Διευρύνει και εξασθενεί τον καρδιακό μυ χωρίς να επηρεάζει τον σκελετικό μυ και μπορεί να προκληθεί από μια μορφή δυστροφίνης που είναι ειδική για τον καρδιακό μυ.
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι δυστροφίνης. Εκτός από αυτά των σκελετικών μυών και της καρδιάς, μερικά βρίσκονται στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Λιγότερα είναι γνωστά για τη λειτουργία του εκεί. Θεωρείται ότι αυτή η μορφή απαιτείται για την επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων. Υπάρχει η υπόθεση ότι μπορεί να εμπλέκεται στην ανάπτυξη νοητικής υστέρησης.
Οι μεταλλάξεις σε πολλές από τις άλλες πρωτεΐνες του κοσταμερίου μπορούν επίσης να προκαλέσουν αθροιστική μυϊκή βλάβη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη άλλων μορφών μυϊκής δυστροφίας. Δεδομένου ότι η ρύθμιση της μυϊκής συστολής είναι εξαιρετικά ισορροπημένη, υπάρχουν πολλοί τομείς στους οποίους ένα ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε μια παθολογική κατάσταση.