Η εγκεφαλοκήλη είναι μια πολύ σπάνια γενετική ανωμαλία στην οποία ένα πρόβλημα με την εμβρυϊκή ανάπτυξη προκαλεί κήλη μέρους του εγκεφάλου μέσω του κρανίου. Αυτή η κατάσταση ταξινομείται ως ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, επειδή περιλαμβάνει ένα πρόβλημα με την ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα, της εμβρυϊκής δομής που τελικά αναπτύσσεται στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και το σχετικό σκελετικό υλικό. Η σοβαρότητα μιας εγκεφαλοκήλης μπορεί να ποικίλλει σημαντικά, όπως και η πρόγνωση. Περίπου τα μισά από τα βρέφη που γεννιούνται με αυτή την πάθηση πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση επειδή το ελάττωμα είναι τόσο σοβαρό.
Χάρη στην ευρεία χρήση του προγεννητικού υπερήχου, η εγκεφαλοκήλη διαγιγνώσκεται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή το ελάττωμα μπορεί να είναι εύκολα ορατό στο υπερηχογράφημα. Εάν ένα έμβρυο φαίνεται να έχει εγκεφαλοκήλη, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει περισσότερες ιατρικές απεικονιστικές μελέτες, όπως μαγνητική τομογραφία εμβρύου για να μάθει περισσότερα σχετικά με τη σοβαρότητα αυτής της πάθησης και να αναπτύξει ένα σχέδιο θεραπείας. Συνήθως, αυτή η κατάσταση δεν επηρεάζει την πορεία της εγκυμοσύνης, αν και ένας γιατρός μπορεί να συστήσει καισαρική τομή για τον τοκετό για να αποφευχθεί τραύμα στον εγκεφαλικό ιστό που έχει κήλη.
Υπολογίζεται ότι το 80% των εμβρύων με εγκεφαλοκήλη πεθαίνουν πριν από τον τοκετό επειδή το ελάττωμα είναι τόσο σοβαρό που είναι ασυμβίβαστο με τη ζωή. Η θεραπεία για ασθενείς που επιβιώνουν με αυτή την πάθηση είναι η χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση για τη διόρθωση του ελαττώματος και την αποκατάσταση του κρανίου για την πρόληψη μελλοντικής κήλης. Η καλύτερη πρόγνωση είναι για ασθενείς που έχουν εγκεφαλοκήλη στο μπροστινό μέρος του κρανίου, ενώ οι ασθενείς με κήλη στο πίσω μέρος του κρανίου μπορεί να εμφανίσουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τετραπληγία και άλλα προβλήματα ως αποτέλεσμα εγκεφαλικών ανωμαλιών.
Μερικές φορές, μια πολύ ήπια εγκεφαλοκήλη παραμένει αδιάγνωστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν γίνεται αντιληπτή μετά τη γέννηση επειδή είναι τόσο διακριτική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή την ανάπτυξη ανωμαλιών του προσώπου και ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει εγκεφαλοκήλη μετά από ενδελεχή εξέταση. Η θεραπεία για αυτά τα βρέφη και τα παιδιά συνήθως περιλαμβάνει επίσης χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της κατάστασης προτού επιδεινωθεί.
Τα αίτια της εγκεφαλοκήλης δεν είναι πλήρως κατανοητά. Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική σύνδεση, όπως συμβαίνει με πολλά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, αλλά μερικές φορές δεν υπάρχει σαφής γενετική σύνδεση. Οι γονείς που λαμβάνουν διάγνωση εγκεφαλοκήλης δεν πρέπει να κατηγορούν τους εαυτούς τους ή να αναρωτιούνται αν θα μπορούσαν να έχουν κάνει κάτι διαφορετικό και, αντίθετα, να εστιάζουν στη φροντίδα που μπορούν να προσφέρουν στο βρέφος τους. Μπορεί να βοηθήσει να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο μετά τη διάγνωση για να λάβετε εξετάσεις που μπορεί να αποκαλύψουν γενετική προδιάθεση για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, καθώς αυτές οι πληροφορίες θα μπορούσαν να είναι χρήσιμες σε γονείς που σχεδιάζουν μελλοντικές εγκυμοσύνες.