Η γλοιακή ινιδική όξινη πρωτεΐνη (GFAP) είναι μία από τις ομάδες πρωτεϊνών που σχηματίζουν τα δομικά στοιχεία αυτών που ονομάζονται ενδιάμεσα νήματα. Ενδιάμεσα νήματα βρίσκονται στα αστρογλοιακά κύτταρα, τα οποία βοηθούν στη διατήρηση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Τα αστρογλοιακά κύτταρα πιστεύεται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό της μυελίνης, η οποία επιτρέπει σε παλμούς να περνούν κατά μήκος των νεύρων και βοηθούν στη δημιουργία του αιματοεγκεφαλικού φραγμού που ελέγχει ποιες ουσίες κινούνται από την κυκλοφορία στον εγκέφαλο. Όταν τα γονίδια για τη γλοιακή ινιδική όξινη πρωτεΐνη είναι ελαττωματικά, το GFAP έχει ανώμαλη δομή. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αυτό που είναι γνωστό ως νόσος του Αλεξάνδρου, μια σπάνια κατάσταση στην οποία ο ιστός του εγκεφάλου σταδιακά καταστρέφεται.
Μέσα στα αστρογλοιακά κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος, ένας αριθμός γλοιακών ινιδιακών μορίων όξινης πρωτεΐνης ενώνονται μαζί για να σχηματίσουν κάθε ενδιάμεσο νήμα. Οι ενδιάμεσες κλώνοι πρωτεϊνών νημάτων συνδυάζονται για να δημιουργήσουν δίκτυα που αποτελούν μέρος του σκελετού ενός αστρογλοιακού κυττάρου, επιτρέποντάς του να λειτουργεί σωστά και βοηθώντας το να διατηρήσει το σχήμα του. Τα αστρογλοιακά κύτταρα πιστεύεται ότι επηρεάζουν τα κύτταρα που περιβάλλουν τα νεύρα, επιτρέποντάς τους να παράγουν ένα είδος λίπους που ονομάζεται μυελίνη, το οποίο σχηματίζει ένα μονωτικό τρίχωμα.
Όταν μια γενετική διαταραχή προκαλεί μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλοιακής ινιδικής όξινης πρωτεΐνης, αυτό μπορεί να οδηγήσει στην παραγωγή ανώμαλου GFAP. Πιστεύεται ότι η ελαττωματική γλοιακή ινιδική όξινη πρωτεΐνη εμποδίζει τη φυσιολογική διαδικασία δημιουργίας ενδιάμεσου νήματος και το ανώμαλο GFAP συσσωρεύεται στα κύτταρα. Στη νόσο Αλεξάντερ, συλλογές πρωτεϊνών γνωστές ως ίνες Rosenthal εμφανίζονται σε αστρογλοιακά κύτταρα. Θεωρείται ότι η γλοιακή ινιδική όξινη πρωτεΐνη συμβάλλει σε αυτόν τον σχηματισμό ινών. Τα αστρογλοιακά κύτταρα δεν λειτουργούν πλέον σωστά και η μυελίνη γίνεται ανώμαλη.
Στη νόσο Alexander, η απώλεια μυελίνης σημαίνει ότι τα νευρικά ερεθίσματα δεν μεταδίδονται σωστά. Η κατάσταση μπορεί να αναπτυχθεί στη βρεφική, παιδική ή ενήλικη ζωή. Αυτό που είναι γνωστό ως βρεφική μορφή είναι το πιο συνηθισμένο, με συμπτώματα και σημεία που παρατηρούνται τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής. Μπορεί να εμφανιστεί μεγέθυνση εγκεφάλου και κεφαλής, δυσκαμψία άκρων, επιληπτικές κρίσεις και διανοητική δυσλειτουργία. Η νεανική και ενήλικη ασθένεια Alexander συνδέεται με επιληπτικές κρίσεις, κακό συντονισμό και δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση.
Ενώ οι περισσότεροι ασθενείς με νόσο του Αλεξάνδρου έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο της γλοιακής ινιδικής όξινης πρωτεΐνης, η διαταραχή δεν είναι πάντα κληρονομική. Αν και η κατάσταση είναι θανατηφόρα και δεν υπάρχει θεραπεία, οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο του Αλεξάνδρου είναι αρκετά μεταβλητές. Ο βρεφικός τύπος της νόσου είναι συνήθως θανατηφόρος μέσα σε έξι χρόνια, αλλά οι ασθενείς με άλλες μορφές συνήθως επιβιώνουν περισσότερο, περιστασιακά για δεκαετίες.