Η γλυκοκερεβροσιδάση είναι ένα ένζυμο, μια πρωτεΐνη που επιτρέπει την εμφάνιση μιας χημικής αντίδρασης στο σώμα. Είναι επίσης γνωστή ως γλυκοσυλκεραμιδάση. Η δραστηριότητα της γλυκοσυλκεραμιδάσης προκαλεί τη διάσπαση της γλυκοκερεβροσίδης, ενός μορίου λίπους που χρησιμοποιείται στην κατασκευή των κυττάρων του αίματος. Όταν τα κύτταρα του αίματος φτάνουν στο τέλος της ζωής τους, η δράση του ενζύμου επιτρέπει την ανακύκλωση της γλυκοκερεβροσίδης. Στη διαταραχή γνωστή ως ασθένεια Gaucher, η έλλειψη γλυκοκερεβροσιδάσης προκαλεί τη συσσώρευση γλυκοκερεβροσίδης στο σώμα, εμποδίζοντας σωστά να λειτουργούν όργανα όπως το ήπαρ, ο σπλήνας και ο μυελός των οστών.
Μόρια γλυκοκερεβροσίδης απελευθερώνονται όταν τα παλιά λευκά αιμοσφαίρια και οι μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων διασπώνται. Η γλυκοκερεβροσίδη είναι ένας τύπος λίπους γνωστός ως γλυκολιπίδιο. Όταν το ένζυμο γλυκοκερεβροσιδάση λείπει και το γλυκολιπίδιο συσσωρεύεται μέσα στα όργανα του σώματος, μπορεί να αναπτυχθεί διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος μαζί με πνευμονικές παθήσεις και προβλήματα με τα οστά. Άλλα όργανα όπως το δέρμα μπορεί να επηρεαστούν και η ανεπάρκεια γλυκοκερεβροσιδάσης μπορεί να προκαλέσει τρεις διαφορετικές μορφές νόσου του Gaucher, όλα με διαφορετικές συλλογές συμπτωμάτων.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοκερεβροσιδάσης πιστεύεται ότι προκαλούν τη νόσο του Gaucher. Μεταλλάξεις γλυκοκερεβροσιδάσης έχουν επίσης εντοπιστεί σε μερικούς ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι μεταλλάξεις μπορεί να αποτελούν παράγοντα κινδύνου για την πάθηση. Το Gaucher είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια, δεδομένου ότι κληρονομείται και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, αν και οι τρεις κύριοι υποτύποι έχουν διαφορετικές απόψεις. Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση, που σημαίνει ότι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς προτού το παιδί αναπτύξει τη νόσο.
Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι ο πιο συνηθισμένος υποτύπος και οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ήπια ή σοβαρά συμπτώματα ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, κανένα εμφανές σύμπτωμα. Μπορεί να εμφανιστούν αναιμία, διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας, κατάγματα και οστικός πόνος. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα με την πήξη του αίματος, οδηγώντας σε αιμορραγίες από τη μύτη και εύκολο μώλωπες. Εκείνοι με πιο σοβαρά συμπτώματα τείνουν να διαγιγνώσκονται νωρίτερα στη ζωή τους. Οι προοπτικές ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης και η θεραπεία με αντικατάσταση ενζύμων γλυκοκερεβροσιδάσης επιτρέπει σε μερικούς ασθενείς να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Στη νόσο Gaucher τύπου 2, η ανεπάρκεια γλυκοκερεβροσιδάσης οδηγεί σε διαταραχή του γλυκολιπιδίου στο νευρικό σύστημα και αυτό συνήθως οδηγεί σε θάνατο στη βρεφική ηλικία. Ο τρίτος τύπος νόσου Gaucher διαγιγνώσκεται συνήθως στην παιδική ηλικία και τα συμπτώματα αφορούν το νευρικό σύστημα, τα οστά, το συκώτι και τη σπλήνα. Μπορεί να γίνει θεραπεία με ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης και ορισμένοι ασθενείς επιβιώνουν στην ενήλικη ζωή.