Η νεφρική αγένεση είναι ένα ελάττωμα που εμφανίζεται νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη και εμποδίζει το σχηματισμό ενός ή και των δύο νεφρών. Οι ιατροί δεν είναι σίγουροι για τις ακριβείς αιτίες της αγένεσης, αν και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το κάπνισμα, το ποτό και η χρήση ναρκωτικών από τη μητέρα φαίνεται να παίζουν σημαντικό ρόλο. Η μονόπλευρη νεφρική αγένεση, μια μεμονωμένη νεφρική παραμόρφωση, είναι συχνά ασυμπτωματική και δεν οδηγεί σε σοβαρές ιατρικές επιπλοκές. Όταν λείπουν και οι δύο νεφροί σε αμφοτερόπλευρη πάθηση, η επιβίωση μετά την πολύ πρώιμη βρεφική ηλικία είναι απίθανη.
Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν τον όρο νεφρική αγένεση για να αναφερθούν στην πλήρη απουσία νεφρού, αν και μπορεί επίσης να περιγράψει ένα μερικώς σχηματισμένο ή μη λειτουργικό όργανο. Η μονόπλευρη ποικιλία είναι αρκετά κοινή και συχνά δεν ανιχνεύεται έως ότου ένας ασθενής λάβει διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις για άλλο ιατρικό πρόβλημα. Όταν οι γιατροί παρατηρούν την απουσία ενός νεφρού, συνήθως εκτελούν μια σειρά εξετάσεων για να διασφαλίσουν ότι το υπάρχον όργανο είναι ικανό να χειριστεί βασικές νεφρικές λειτουργίες.
Όσο ο νεφρός είναι υγιής, μπορεί να φιλτράρει επαρκώς τα απόβλητα, να προάγει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών και να ελέγχει την αρτηριακή πίεση χωρίς ιατρική παρέμβαση. Ένας ασθενής που έχει προβλήματα αρτηριακής πίεσης μπορεί να συνταγογραφείται καθημερινά φάρμακα για να βοηθήσει στην πρόληψη των καρδιακών επιπλοκών. Τα παιδιά που έχουν μονόπλευρη νεφρική αγένεση μπορεί να υποβληθούν σε δίαιτες χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες για να αφαιρέσουν την υπερβολική καταπόνηση των νεφρών τους. Με τακτικές εξετάσεις, οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να ακολουθήσουν υγιεινό, δραστήριο τρόπο ζωής.
Τα περισσότερα έμβρυα που πάσχουν από αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση αποτυγχάνουν να επιβιώσουν μέχρι τον τοκετό και τα βρέφη που γεννιούνται δεν είναι πιθανό να ζήσουν περισσότερο από μία ή δύο εβδομάδες. Η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση είναι ιδιαίτερα καταστροφική εάν συνοδεύεται από άλλες επιπλοκές, όπως χαμηλό βάρος γέννησης, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και υπανάπτυκτες πνεύμονες. Συχνά είναι δύσκολο για τους γιατρούς να εντοπίσουν μια συγκεκριμένη αιτία, αν και ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει υποκείμενα προβλήματα. Η πάθηση έχει συσχετιστεί με μεταλλάξεις που καταλήγουν σε ένα επιπλέον αντίγραφο ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Down. Επιπλέον, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση αυξάνεται όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν προβλήματα στα νεφρά ή όταν η μητέρα κάνει κατάχρηση ναρκωτικών ή αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Όταν ένα μωρό γεννιέται με αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση, συνήθως τοποθετείται σε μηχανικό αναπνευστήρα και του δίνεται ένας σωλήνας σίτισης. Το κυκλοφορικό σύστημα του βρέφους μπορεί να επηρεαστεί σοβαρά, προκαλώντας ασυνήθιστα υψηλή ή χαμηλή αρτηριακή πίεση που πρέπει να ελέγχεται με φάρμακα και χειρουργική επέμβαση. Ένα μωρό συνήθως παραμένει σε αναπνευστήρα και μηχάνημα αιμοκάθαρσης για αρκετές ημέρες, ενώ οι ειδικοί καθορίζουν την πιθανότητα επιβίωσης.