Ως κληρονομική διαταραχή της χοληφόρου οδού, η νόσος Caroli μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από ατυχή συμπτώματα σε όσους εμφανίζουν αυτήν την πάθηση. Οι πάσχοντες μπορεί να εμφανίσουν συχνές λοιμώξεις, απόφραξη της χοληφόρου οδού και μειωμένη νεφρική λειτουργία ως αποτέλεσμα της νόσου, η οποία προκαλεί διαστολή των χοληφόρων αγωγών που βρίσκονται μέσα στο ήπαρ. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, αλλά τα συμπτώματα που προκαλούνται από την πάθηση μπορούν να αντιμετωπιστούν με ιατρικές και χειρουργικές παρεμβάσεις.
Η νόσος Caroli είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του χοληφόρου συστήματος του σώματος. Το χοληφόρο σύστημα, το οποίο συλλέγει τη χολή που παράγεται από το ήπαρ και την απαλλάσσει στο γαστρεντερικό σωλήνα, αποτελείται από ένα σύστημα αγωγών. Στο φυσιολογικό χοληφόρο σύστημα, μικροί πόροι στο ήπαρ συνδυάζονται και σχηματίζουν μεγαλύτερους πόρους που τελικά συνδέονται με τη χοληδόχο κύστη και το λεπτό έντερο. Με τη νόσο Caroli, οι αγωγοί εντός του ήπατος, οι οποίοι έχουν συνήθως μάλλον μικρή διάμετρο, αυξάνονται σε μέγεθος.
Τα συμπτώματα της νόσου Caroli αναπτύσσονται από τους διεσταλμένους χοληφόρους πόρους που βρίσκονται στο ήπαρ. Η ύπαρξη διευρυμένων αγωγών μπορεί να οδηγήσει σε στασιμότητα του χολικού υγρού, θέτοντας τους ασθενείς σε αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης της χοληφόρου οδού ή του ήπατος. Η στασιμότητα του υγρού θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει σε απόφραξη της ροής των χοληφόρων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, οδηγώντας σε ίκτερο. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν επίσης ανωμαλίες στη λειτουργία των νεφρών τους επειδή αναπτύσσουν νεφρικές κύστεις, οι οποίες συμπιέζουν τα νεφρά και αναστέλλουν την ικανότητά τους να φιλτράρουν σωστά το αίμα.
Η διάγνωση της νόσου Caroli γίνεται συνήθως με βάση απεικονιστικές μελέτες. Ακτινογραφικές τεχνικές όπως η απεικόνιση με υπερήχους, η ενδοσκοπική παλίνδρομη χολαγγειοπαγκρεατογραφία (ERCP), η αξονική τομογραφία (CT) και η μαγνητική αγγειογραφία (MRA) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αξιολογηθεί εάν η νόσος είναι παρούσα. Μια ποικιλία εργαστηριακών ανωμαλιών, όπως αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα ή αυξημένες μελέτες ηπατικής λειτουργίας, θα μπορούσαν επίσης να προσφέρουν υποστήριξη για αυτή τη διάγνωση.
Η θεραπεία της νόσου Caroli συνήθως βασίζεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από τις συγγενείς ανωμαλίες. Οι λοιμώξεις του ήπατος ή της χοληφόρου οδού μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά. Πολλοί γιατροί δίνουν στους ασθενείς με αυτή τη νόσο φάρμακα που βοηθούν στη διάλυση διαφορετικών συστατικών της χολής, επιτρέποντάς της να ρέει πιο ελεύθερα. Μερικές φορές μια ERCP μπορεί να πραγματοποιηθεί ως θεραπευτικό μέτρο για την αφαίρεση των λίθων της χοληφόρου οδού που έχουν σχηματιστεί ως αποτέλεσμα της αργής ροής των χοληφόρων.
Συχνά η νόσος Caroli μπορεί να συγχέεται με το σύνδρομο Caroli, το οποίο είναι μια σχετική αλλά διακριτή συγγενής ανωμαλία. Οι ασθενείς με σύνδρομο Caroli έχουν τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά με αυτούς που πάσχουν από τη νόσο Caroli, αλλά επιπλέον αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη λειτουργία του ήπατος. Ως αποτέλεσμα, αυτοί οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν κίρρωση του ήπατος και χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος για να επιβιώσουν.