Η νόσος του Αλέξανδρου είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος που μπορεί να διαταράξει τις λειτουργίες του νευρικού συστήματος. Αυτή η ασθένεια είναι μέρος μιας ομάδας διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες που καταστρέφουν τη μυελίνη, οι οποίες είναι ίνες που καλύπτουν και μονώνουν τα νετρόνια. Η μυελίνη βοηθά επίσης στη γρήγορη μετάδοση των ηλεκτρικών ερεθισμάτων – αυτό που χρησιμοποιεί ο εγκέφαλός σας για να πει στο υπόλοιπο σώμα να κινηθεί και να λειτουργήσει. Χωρίς μυελίνη, οι παρορμήσεις μπορεί να σταματήσουν ή να διαταραχθούν.
Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου του Αλέξανδρου. Η βρεφική μορφή είναι η πιο κοινή και εκδηλώνεται πριν το άτομο φτάσει τα δύο χρόνια. Τα σημάδια της βρεφικής μορφής περιλαμβάνουν ένα διευρυμένο κεφάλι και εγκέφαλο, που ονομάζεται επίσης μεγαλεγκεφαλία, και επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί επίσης να προκύψει σπαστικότητα ή ακαμψία στα χέρια, στα πόδια ή και στα δύο ενός ασθενούς. Η νόσος του Αλέξανδρου στη βρεφική κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητική αναπηρία και να καθυστερήσει τη νοητική ανάπτυξη.
Η νόσος του Αλέξανδρου μπορεί επίσης να συμβεί αργότερα στη ζωή – είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα των νεανικών και ενηλίκων μορφών περιλαμβάνουν προβλήματα με την κατάποση, επιληπτικές κρίσεις και κακό συντονισμό, που ονομάζεται επίσης αταξία. Εάν η νόσος του Αλέξανδρου συμβεί σε ένα παιδί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής του, είναι η νεογνική μορφή. Τα συμπτώματα για τη νεογνική μορφή περιλαμβάνουν διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και υδροκεφαλία, που είναι η συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο. Η νεογνική μορφή είναι η πιο σπάνια μορφή της νόσου του Αλέξανδρου.
Η νόσος Alexander προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου πρωτεΐνης του ινωδικού οξέος των γλοιακών (GFAP). Το GFAP είναι μέρος της ενδιάμεσης οικογένειας πρωτεϊνών που σχηματίζει δίκτυα και υποστηρίζει και ενισχύει τα κύτταρα. Συνήθως δεν κληρονομείται από τους γονείς. Ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει μια μετάλλαξη του γονιδίου χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό.
Αυτή η ασθένεια είναι παρούσα ως αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο, που σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο μια μετάλλαξη ενός αντιγράφου του γονιδίου GFAP προκειμένου ένα άτομο να εκδηλώσει τη νόσο. Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο στα χρωμοσώματά του και το γονίδιο μπορεί να πει κάτι ελαφρώς διαφορετικό. Όταν συνδυάζονται οι πληροφορίες για τα γονίδια, προσδιορίζεται το χαρακτηριστικό ενός ατόμου—όπως το χρώμα των ματιών. Με ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο, οι εν λόγω πληροφορίες πρέπει να είναι μόνο μία στο γονίδιο προκειμένου το άτομο να κληρονομήσει αυτό το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα από τα δύο αντίγραφα του GFAP μπορεί να μεταλλαχθεί ώστε το άτομο να αναπτύξει τη νόσο.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Αλέξανδρου, ούτε υπάρχει συμφωνημένη μέθοδος για τη θεραπεία της νόσου. Οι γιατροί είναι σε θέση να θεραπεύσουν μόνο τα συμπτώματα ενός ασθενούς. Αυτό σημαίνει ότι αν και ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες και φάρμακα για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων και της σπαστικότητας, η ασθένεια θα παραμείνει. Γίνεται έρευνα για να μάθουμε πώς να θεραπεύουμε και να θεραπεύουμε αυτή την ασθένεια και άλλες λευκοδυστροφίες όπως αυτή.