Η οπτική ατροφία είναι μια πάθηση των ματιών που προκαλεί απώλεια όρασης σε διάφορους βαθμούς, ανάλογα με τον τύπο της ατροφίας καθώς και την ατομική κατάσταση του ασθενούς. Το πιο κοινό σύμπτωμα αυτής της διαταραχής των ματιών είναι η απώλεια όρασης και πολύ σπάνια υπάρχει πόνος που σχετίζεται με τη νόσο. Μερικοί ασθενείς παρατηρούν μικρή αλλαγή στην όρασή τους, ενώ άλλοι παρουσιάζουν σοβαρή απώλεια. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι οπτικής ατροφίας, η επίκτητη και η συγγενής, που και οι δύο οδηγούν σε απώλεια όρασης, αν και άλλα χαρακτηριστικά, όπως ο χρόνος έναρξης, θα ποικίλλουν. Οι επιλογές θεραπείας είναι περιορισμένες, αλλά οι ερευνητές αναζητούν τρόπους για να καταπολεμήσουν τη βλάβη στο οπτικό νεύρο.
Και οι δύο μορφές οπτικής ατροφίας επηρεάζουν τα οπτικά νεύρα του ματιού, προκαλώντας συρρίκνωση των ινών των νεύρων και με αποτέλεσμα σοβαρή απώλεια της λειτουργίας. Τα οπτικά νεύρα είναι τεχνικά μέρος του εγκεφάλου και επομένως δεν μπορούν να αναγεννηθούν μόλις ξεκινήσει η διαδικασία. Οποιοσδήποτε τύπος βλάβης στο οπτικό νεύρο είναι συνήθως μη αναστρέψιμος και οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν βιώσει μέτρια έως σοβαρή απώλεια όρασης μετά την έναρξη.
Με επίκτητη οπτική ατροφία, ο ασθενής έχει κάποιο είδος υποκείμενης πάθησης που ξεκίνησε τη διαταραχή του οπτικού νεύρου. Οποιαδήποτε ιατρική κατάσταση που περιορίζει τη ροή αίματος ή οξυγόνου στο οπτικό νεύρο μπορεί να οδηγήσει σε επίκτητη οπτική ατροφία, όπως και φλεγμονή του οπτικού νεύρου. Οι ασθενείς που υποφέρουν από όγκους που ασκούν πίεση στο νεύρο, καθώς και από ανεπάρκειες βιταμίνης Β12, μπορεί επίσης να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτός ο τύπος οφθαλμικής διαταραχής είναι αποτέλεσμα προϋπαρχουσών μεταβολικών καταστάσεων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης και το γλαύκωμα.
Υπάρχουν δύο τύποι κληρονομικής οπτικής ατροφίας, γνωστή ως κυρίαρχη οπτική ατροφία και ατροφία Leber. Σε περιπτώσεις κυρίαρχης οπτικής ατροφίας, οι ασθενείς που επηρεάζονται πιθανότατα θα εμφανίσουν απώλεια όρασης στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή Leber συνήθως εκδηλώνονται μεταξύ 20 και 30 ετών. Σχεδόν κάθε περίπτωση ατροφίας Leber επηρεάζει μόνο άνδρες, καθώς περνά αποκλειστικά από τα μητρικά γονίδια στα αρσενικά παιδιά. Η μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την κατάσταση επηρεάζει το μιτοχονδριακό γονιδίωμα των επιμέρους κυττάρων του οπτικού νεύρου.
Η ιατρική περίθαλψη και οι θεραπείες για αυτές τις καταστάσεις είναι περιορισμένες και πιστεύεται ότι η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να είναι χρήσιμη για να σταματήσει οποιαδήποτε περαιτέρω βλάβη των νεύρων. Στις περισσότερες περιπτώσεις επίκτητης ατροφίας, μπορούν να συνταγογραφηθούν θεραπείες που καταπολεμούν τη συμπίεση ή την τοξικότητα που προκαλεί τον αρχικό εκφυλισμό του οπτικού νεύρου. Οι ερευνητές έχουν αρχίσει να εξερευνούν θεραπείες με βλαστοκύτταρα για περιπτώσεις οπτικής ατροφίας καθώς και άλλες νευρολογικές διαταραχές, με κάποια επιτυχία.