Μια ορφανή ασθένεια είναι μια ασθένεια που δεν προσελκύει πολύ την προσοχή του κοινού, την έρευνα ή τη χρηματοδότηση, συνήθως επειδή είναι εξαιρετικά σπάνια και ελάχιστα δημοσιοποιημένη. Χιλιάδες τέτοιες ασθένειες μπορούν να βρεθούν σε όλο τον κόσμο, που κυμαίνονται από εξαιρετικά σπάνιες γενετικές διαταραχές όπως η Θανατηφόρα Οικογενής Αϋπνία έως τη φυματίωση, η οποία δεν τραβάει την προσοχή στις βιομηχανικές χώρες λόγω της χαμηλής συχνότητας των αναφερόμενων περιπτώσεων. Σε πολλά έθνη, έχουν γίνει προσπάθειες για την προώθηση της έρευνας για τις ορφανές ασθένειες, με στόχο τη θεραπεία ατόμων που υποφέρουν από αυτές τις παθήσεις.
Μια σπάνια ασθένεια μπορεί να γίνει ορφανή για δύο λόγους. Σε πρώτη περίπτωση, οποιαδήποτε ασθένεια που ταλαιπωρεί λιγότερους από 200,000 ανθρώπους θεωρείται γενικά ως ορφανή ασθένεια, επειδή δεν υπάρχουν αρκετοί ασθενείς για να καταστήσουν την έρευνα οικονομικά αποδοτική. Οι ασθένειες που είναι κοινές στον αναπτυσσόμενο κόσμο αλλά σπάνιες ή πρωτόγνωρες στον βιομηχανοποιημένο κόσμο ονομάζονται επίσης ορφανές ασθένειες, επειδή δεν τραβούν την προσοχή των μεγάλων φαρμακευτικών εταιρειών.
Πολλές ορφανές ασθένειες είναι γενετικής φύσης, γεγονός που μπορεί να τις κάνει πολύ δύσκολο να μελετηθούν, πόσο μάλλον να αντιμετωπιστούν. Άλλοι παίρνουν τη μορφή εξαιρετικά σπάνιων ιών, ασυνήθιστων βακτηρίων ή ιδιόμορφων αλλεργιών και μπορεί να χρειαστούν χρόνο για να διαγνώσουν και να γράψουν, έτσι ξεφεύγουν για μήνες ή χρόνια έως ότου κάποιος αρχίσει να συνδέει πολλές περιπτώσεις της ίδιας πάθησης. Ερευνητές όπως οι επιδημιολόγοι είναι συχνά πιο σε επαφή με αναδυόμενες ασθένειες από άλλες, αλλά δεν μπορούν να προσελκύσουν αρκετή προσοχή σε εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες ώστε να ευαισθητοποιήσουν το ευρύ κοινό για το θέμα.
Από τη σκοπιά των φαρμακευτικών εταιρειών, η έρευνα για τις ορφανές ασθένειες είναι χαμένος. Το να βυθιστεί μια σοβαρή επένδυση χρόνου και ενέργειας σε μια πιθανή θεραπεία για μια ασθένεια που θα μπορούσε να πουληθεί μόνο σε περιορισμένη αγορά, απλά, δεν αξίζει τον χρόνο. Ορισμένες κυβερνήσεις το έχουν αναγνωρίσει και έχουν παράσχει κίνητρα χρηματοδότησης σε φαρμακευτικές εταιρείες που επιλέγουν να ερευνήσουν ορφανές ασθένειες, με την ελπίδα να προσελκύσουν περισσότερο ενδιαφέρον για την ανάπτυξη θεραπειών για αυτές τις παθήσεις.
Οι αιτίες που εστιάζονται σε μια συγκεκριμένη ορφανή ασθένεια έχουν επίσης πρόβλημα να βρουν χρηματοδότηση, επειδή δεν έχουν μεγάλη δημοσιότητα. Ορισμένες φιλανθρωπικές οργανώσεις, αναγνωρίζοντας αυτό, έχουν ενωθεί κάτω από τη γενική ομπρέλα της έρευνας για σπάνιες νόσους, αντί να προσπαθούν να βρουν χρηματοδότηση για μια μεμονωμένη ασθένεια. Οι δωρητές συχνά αισθάνονται πιο άνετα να κάνουν δωρεές σε έναν γενικό οργανισμό που θα διανείμει τη χρηματοδότηση όπως κρίνει σκόπιμο από το να προσπαθούν να δωρίσουν σε πολλούς σκοπούς. Αυτοί οι οργανισμοί μπορούν επίσης να χρηματοδοτήσουν ιδιωτικά προκλήσεις για τον εντοπισμό, τη θεραπεία και, ενδεχομένως, την πρόληψη ή τη θεραπεία συγκεκριμένων ορφανών ασθενειών.