Η πρωκτική ατρησία είναι ένας τύπος γενετικής ανωμαλίας κατά την οποία ο πρωκτός αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά. Η κατάσταση μπορεί να εκδηλωθεί ως ασυνήθιστα στενός ή εντελώς απών πρωκτός. Εάν δεν υπάρχει πρωκτικό άνοιγμα, μπορεί να υπάρχει ένας εσωτερικός σάκος ιστού που περιβάλλει το άκρο του ορθού ή το έντερο μπορεί να συνδέεται με το γεννητικό ή το ουροποιητικό σύστημα. Τα προβλήματα είναι ύποπτα ότι ξεκινούν πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, αν και οι γιατροί δεν είναι σίγουροι εάν υπάρχουν συγκεκριμένες γενετικές ή περιβαλλοντικές αιτίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση για την κατασκευή ενός νέου πρωκτού και την αποκατάσταση της βλάβης σε άλλες δομές στη λεκάνη.
Τα προβλήματα με την ανάπτυξη του πρωκτού είναι αρκετά κοινά, αν και οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει σημαντικές υποκείμενες αιτίες. Στην κανονική ανάπτυξη του εμβρύου, ο πρωκτός, οι εσωτερικές γεννητικές δομές και το ουροποιητικό σύστημα αρχίζουν να διαχωρίζονται περίπου στην οκτώ εβδομάδα. Η πρωκτική ατρησία εμφανίζεται όταν τα προσωρινά κανάλια που συνδέουν τις τρεις δομές αποτυγχάνουν να απομακρυνθούν. Ως αποτέλεσμα, τα έντερα συνεχίζουν να αναπτύσσονται ανώμαλα μέχρι τη στιγμή της γέννησης. Η ατρησία του πρωκτού σχετίζεται με άλλα συγγενή ελαττώματα σε πολλές περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων με τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και το κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης.
Ένα βρέφος που γεννιέται με ατρησία πρωκτού μπορεί να έχει ένα μικρό άνοιγμα του πρωκτού πολύ κοντά στα γεννητικά όργανα ή να μην έχει καθόλου άνοιγμα. Στις γυναίκες, ο πρωκτός μπορεί να είναι ορατός μέσα στον κόλπο. Το ορθό μπορεί να βγει από το σώμα μέσω μιας μικρής διάτρησης στη βάση του πέους ή ακριβώς πίσω από το όσχεο στους άνδρες. Έχουν αναφερθεί και άλλες περιπτώσεις όπου η διάτρηση είναι εσωτερική και συνδέεται με την ουροδόχο κύστη ή την ουρήθρα. Τέλος, μια μορφή πρωκτικής ατρησίας μπορεί να εμφανιστεί όπου δεν υπάρχει καθόλου σύνδεση. το ορθό απλά αδειάζει σε μια μικρή θήκη μέσα στο σώμα όπου πρέπει να βρίσκεται ο πρωκτός.
Ένας μαιευτήρας μπορεί συνήθως να αναγνωρίσει την ατρησία του πρωκτού λίγο μετά τον τοκετό κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης ρουτίνας. Εάν ανιχνευθεί μη φυσιολογικός ή απουσία πρωκτού, απαιτούνται υπερηχογράφημα και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί πού αδειάζει το ορθό. Μια ομάδα γιατρών ελέγχει επίσης για άλλες ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα, το ουροποιητικό σύστημα, τη σπονδυλική στήλη και τα εσωτερικά όργανα. Προκειμένου να αποφευχθεί η αφόδευση του βρέφους, δεν τρέφεται και αντ’ αυτού του χορηγούνται ζωτικά υγρά μέσω ενδοφλέβιας γραμμής.
Η επανορθωτική χειρουργική θεωρείται εντός των πρώτων ωρών από την ανίχνευση της ατρησίας του πρωκτού. Ανάλογα με την ακριβή φύση της πάθησης, ένας χειρουργός μπορεί να χρειαστεί να δημιουργήσει μια προσωρινή στομία στην κοιλιακή κοιλότητα και να τοποθετήσει μια σακούλα κολοστομίας για τη συλλογή των κοπράνων. Τυχόν διατρήσεις ή άλλες βλάβες στα γεννητικά όργανα και το ουροποιητικό σύστημα αποκαθίστανται και σχηματίζεται νέος πρωκτός στη φυσιολογική του θέση. Μπορεί να χρειαστούν επακόλουθες επεμβάσεις εάν το πρόβλημα δεν μπορεί να διορθωθεί πλήρως. Τα περισσότερα μωρά βιώνουν πλήρη ανάρρωση, αν και ένας μικρός αριθμός ασθενών έχουν μόνιμα προβλήματα στον έλεγχο των κινήσεων του εντέρου.