Η υποχονδροπλασία είναι μια κατάσταση που προκαλεί ένα άτομο να αναπτύξει κοντά άκρα καθώς και κοντά χέρια και πόδια. Ένα άτομο με την πάθηση χαρακτηρίζεται από κοντή σωματική διάπλαση. Συνήθως, ένας ενήλικας άνδρας με την πάθηση κυμαίνεται σε ύψος από 4 πόδια 6 ίντσες (περίπου 1.37 m) έως 5 πόδια 5 ίντσες (περίπου 1.65 m). Μια ενήλικη γυναίκα με τη διαταραχή κυμαίνεται συνήθως από 4 πόδια 2 ίντσες (περίπου 1.27 m) έως 4 πόδια 11 ίντσες (περίπου 1.5 m) σε ύψος. Γενικά, ένα άτομο με υποχονδροπλασία διακρίνεται επίσης για άλλα χαρακτηριστικά, όπως το μεγάλο κεφάλι, το μερικό εύρος κίνησης στους αγκώνες και τα σκυμμένα πόδια.
Μία στις 15,000 έως 40,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων οδηγεί σε υποχονδροπλασία. Η κατάσταση μπορεί να μην γίνει αντιληπτή κατά τη γέννηση, καθώς το βάρος και το μήκος είναι συχνά φυσιολογικά και η διαφορά στην αναλογία άκρου προς κορμό δεν είναι έντονη. Καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, η κατάσταση γίνεται πιο εμφανής – συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ δύο και έξι ετών.
Η υποχονδροπλασία, μια γενετική διαταραχή, είναι μια μορφή νανισμού και προκαλείται όταν υπάρχει πρόβλημα σχηματισμού χόνδρου σε οστά σε ορισμένες περιοχές του σώματος. Η πάθηση είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ή αλλαγής στο γονίδιο του υποδοχέα 3 του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών (FGFR3). Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση.
Ένα άτομο που πάσχει από υποχονδροπλασία συχνά θα έχει φυσιολογική νοημοσύνη. αλλά στο 10 τοις εκατό των περιπτώσεων, ένα παιδί γεννιέται με ήπια νοητική υστέρηση ή αναπτύσσεται σε μαθησιακές δυσκολίες. Κάποιος που ζει με το γενετικό ελάττωμα είναι επιρρεπής σε νευρολογικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της βραδύτητας και των μη φυσιολογικών αντανακλαστικών λόγω πίεσης στον σπονδυλικό σωλήνα. Επίσης, ένα άτομο με την πάθηση μπορεί να υποφέρει από άλλα προβλήματα υγείας, όπως η υπνική άπνοια και οι λοιμώξεις του μέσου ωτός.
Η υποχονδροπλασία μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση. Οι χειρουργικές μέθοδοι περιλαμβάνουν την επιμήκυνση των άκρων με τη σύνδεση ράβδων σε επιμήκη οστά στα πόδια και τα χέρια. Μετά από περίπου 18 έως 24 μήνες, η τάση στις ράβδους αυξάνει το μέγεθος του σώματος. Αυτή η διαδικασία, μια εκλεκτική χειρουργική επέμβαση, μπορεί να αυξήσει το ύψος ενός ατόμου κατά ένα πόδι, αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε λοιμώξεις και νευρικά προβλήματα.
Ένα άτομο με υποχονδροπλασία που έχει απογόνους με σύντροφο που δεν έχει τη γενετική διαταραχή έχει 50 τοις εκατό πιθανότητες να γεννήσει παιδί με την πάθηση. Αν και είναι σύνηθες για ένα άτομο με υποχονδροπλασία να μην πάσχει από μαθησιακές διαταραχές ή νοητική υστέρηση, το άτομο θα πρέπει να αντιμετωπίσει το μικρό μέγεθος και μπορεί να έχει πρόβλημα με δραστηριότητες όπως η οδήγηση. Ομάδες υποστήριξης, συμπεριλαμβανομένων των Little People of America, Inc., υπάρχουν για να βοηθήσουν άτομα που πάσχουν από τη γενετική πάθηση. Τέτοιες ομάδες μπορούν να προσφέρουν προσωπική υποστήριξη και να παρέχουν πληροφορίες για ιατρικά ζητήματα, απασχόληση και δικαιώματα αναπηρίας.