Ο ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος είναι ένας συνδυασμός τριών διαφορετικών τεστ που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός παιδιού να γεννηθεί με σύνδρομο Down, Τρισωμία 18 ή ελαττώματα ανοιχτού νευρικού σωλήνα. Οι δοκιμές μπορούν να ξεκινήσουν στις 11 εβδομάδες κύησης και τα αποτελέσματα είναι τυπικά διαθέσιμα στις 16 έως 17 εβδομάδες κύησης. Αν και ο ολοκληρωμένος προγεννητικός έλεγχος δεν είναι διαγνωστικό εργαλείο, μπορεί να δώσει στις έγκυες γυναίκες και στους γιατρούς μια καλή ιδέα για το εάν είναι απαραίτητος ή όχι περαιτέρω έλεγχος.
Η πρώτη εξέταση σε αυτόν τον έλεγχο είναι ο υπέρηχος, ο οποίος μπορεί να γίνει είτε κολπικά είτε με σάρωση κοιλίας. Εκτελείται συνήθως μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας και είναι συχνά μία από τις πρώτες εξετάσεις που χορηγούνται σε έγκυες γυναίκες. Για τους σκοπούς αυτής της εξέτασης, ο υπέρηχος εξετάζει την ποσότητα του αμνιακού υγρού πίσω από το λαιμό του εμβρύου. αυτή η εξέταση είναι γνωστή ειδικά ως αυχενική σάρωση. Τα έμβρυα με υψηλότερη από την κανονική ποσότητα αμνιακού υγρού πίσω από το λαιμό τους διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για σύνδρομο Down, γνωστό και ως Τρισωμία 21, Τρισωμία 18, και διαφορετικά ελαττώματα ανοιχτού νευρικού σωλήνα.
Μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας κύησης, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό των επιπέδων πρωτεΐνης πλάσματος Α (PAPP-A) που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη στο αίμα της μέλλουσας μητέρας. Αυτό είναι το δεύτερο μέρος του ολοκληρωμένου προγεννητικού ελέγχου. Όλες οι έγκυες γυναίκες έχουν αυτή τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη στο αίμα τους. Εάν τα επίπεδα είναι χαμηλά, θα μπορούσε επίσης να υποδηλώνει ότι το έμβρυο διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο για Τρισωμία 21, Τρισωμία 18 και ελαττώματα ανοιχτού νευρικού σωλήνα.
Η τελική εξέταση στον ολοκληρωμένο προγεννητικό έλεγχο είναι μια άλλη εξέταση αίματος, που συνήθως γίνεται μεταξύ 16ης και 17ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η δοκιμή μετρά πολλά διαφορετικά επίπεδα πρωτεϊνών: αναστολίνη Α, μη συζευγμένη οιστριόλη, άλφα φετοπρωτεΐνη και ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη. Μόλις ολοκληρωθεί αυτή η εξέταση, γίνονται διαθέσιμα τα αποτελέσματα ολόκληρου του ολοκληρωμένου προγεννητικού ελέγχου.
Οι πληροφορίες που συλλέγονται από αυτές τις τρεις δοκιμές μπορούν να εκτιμήσουν την πιθανότητα ένα έμβρυο να έχει σύνδρομο Down λίγο πάνω από 90%. Μπορεί επίσης να καθορίσει τις πιθανότητες τρισωμίας 18 στο 90% των περιπτώσεων και τις πιθανότητες ανοιχτού ελαττώματος του νευρικού σωλήνα, όπως ανεγκεφαλία ή δισχιδής ράχη, στο 80% των περιπτώσεων. Αυτές οι εξετάσεις παρέχουν μόνο στους γιατρούς και στις έγκυες γυναίκες την πιθανότητα το έμβρυο να έχει αυτά τα προβλήματα. δεν είναι διαγνωστικό εργαλείο.
Σε κάθε 30 γυναίκες, μία θα λάβει μη φυσιολογικά αποτελέσματα στον ολοκληρωμένο προγεννητικό έλεγχο. Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει απλώς ότι το έμβρυο διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο από τον μέσο όρο για την ανάπτυξη αυτών των ελαττωμάτων. Εάν μια γυναίκα λάβει μη φυσιολογικά αποτελέσματα των εξετάσεων, θα έχει συνήθως την επιλογή να υποβληθεί σε πρόσθετη διαγνωστική εξέταση.