Το σύνδρομο Angelman (AS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, που κυμαίνονται από επιληπτικές κρίσεις έως βαθιές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Επειδή το σύνδρομο Angelman είναι γενετικής φύσης, δεν υπάρχει θεραπεία, με τη θεραπεία να επικεντρώνεται σε υποστηρικτικές θεραπείες που βοηθούν τον ασθενή να ζήσει μια υγιή και ευτυχισμένη ζωή. Συνήθως, τα άτομα με σύνδρομο Angelman χρειάζονται φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους, αν και μπορεί να αποκτήσουν κάποιο βαθμό ανεξαρτησίας με υποστηρικτική βοήθεια.
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από διαγραφή γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 15. Κατά γενικό κανόνα, το σύνδρομο Angelman δεν είναι κληρονομικό. η διαγραφή προκαλείται από τυχαίες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ενώ είναι δυνητικά πιθανό η διαγραφή χρωμοσώματος να μεταβιβαστεί μεταξύ των γενεών, αυτό είναι αρκετά σπάνιο. Εκτός εάν οι γονείς κάνουν ειδικά έλεγχο για αυτή τη διαγραφή όταν ζητήσουν προγεννητικό έλεγχο, μπορεί να μην γνωρίζουν ότι το παιδί έχει σύνδρομο Angelman μέχρι να αρχίσουν να παρατηρούνται αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Πολλά χαρακτηριστικά είναι καθολικά για όλους τους ασθενείς με AS. Βιώνουν βαθιές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαζί με κινητικές διαταραχές που δυσκολεύουν το περπάτημα και την εκτέλεση λεπτών κινητικών εργασιών. Το σύνδρομο Angelman προκαλεί επίσης στους ανθρώπους πολύ σύντομο εύρος προσοχής και προσωπικότητες που φαίνονται ασυνήθιστα χαρούμενες. Το συχνό γέλιο και τα χαμόγελα σε άτομα με σύνδρομο Angelman πιστεύεται ότι είναι αποτέλεσμα υπερβολικών κινητικών αντιδράσεων.
Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν επίσης επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές ύπνου, δυσκολία στον ύπνο και μικροκεφαλία, μια κατάσταση που προκαλεί το κεφάλι να είναι ασυνήθιστα μικρό. Πολλοί έχουν επίσης υπομελάγχρωση, που τους κάνει να είναι πολύ χλωμοί, με ανοιχτόχρωμα μαλλιά και μάτια. Τα συνδυασμένα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Angelman μπορεί να κάνουν πολύ δύσκολο για τους ασθενείς να πλοηγηθούν στον έξω κόσμο, καθώς αγωνίζονται να επικοινωνήσουν και να κατανοήσουν τα γεγονότα γύρω τους.
Το σύνδρομο Angelman πήρε το όνομά του από τον Δρ Χάρι Άντζελμαν, έναν Άγγλο γιατρό που περιέγραψε για πρώτη φορά την πάθηση το 1965. Είναι επίσης γνωστό ως Σύνδρομο Χαρούμενης Κουκλοθέατρου. Ωστόσο, αυτός ο όρος για την πάθηση γενικά θεωρείται προσβλητικός, αν και μπορεί να είναι μια ακριβής περιγραφή του πώς φαίνεται ένας ασθενής Angelman, με την πρώτη ματιά. Με εστιασμένη υποστήριξη από θεραπευτές, επαγγελματίες γιατρούς, γονείς και βοηθούς, κάποιος με σύνδρομο Angelman μπορεί να μάθει τα βασικά στοιχεία της επικοινωνίας και μπορεί να είναι σε θέση να ζήσει μια πλήρη, πλούσια, ευτυχισμένη ζωή περιτριγυρισμένος από φροντισμένα μέλη της οικογένειας και φίλους.