Το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί ποικίλα συμπτώματα. Θεωρείται ότι είναι μια βλεφαροειδής γενετική διαταραχή του ανθρώπου επειδή οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο επηρεάζουν τη λειτουργία των βλεφαρίδων, οι οποίες είναι μικροσκοπικές προεξοχές που μοιάζουν με τρίχες που βρίσκονται στο εξωτερικό των κυττάρων. Τα συμπτώματα του Bardet-Biedl περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά παχυσαρκία, νεφρική ανεπάρκεια, μαθησιακές δυσκολίες και χαμηλά επίπεδα σεξουαλικών ορμονών. Η διάγνωση αυτής της πάθησης γίνεται συχνά με βάση τα συμπτώματα που παρατηρούνται σε ασθενείς. Η θεραπεία της νόσου επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης επιπλοκών και στην παροχή γενετικής συμβουλευτικής στους ασθενείς.
Ένα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Bardet-Biedl είναι ότι κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο, που σημαίνει ότι ένα άτομο χρειάζεται να έχει δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου για να αναπτύξει συμπτώματα. Οι ασθενείς με μόνο ένα κακό αντίγραφο είναι τυπικά φυσιολογικοί και δεν έχουν κανένα σύμπτωμα. Η πάθηση θεωρείται ότι είναι συγγενής, πράγμα που σημαίνει ότι οι ασθενείς με το σύνδρομο έχουν συμπτώματα από τη γέννηση.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bardet-Biedl χωρίζονται συνήθως σε δύο κατηγορίες, τα κύρια χαρακτηριστικά και τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά. Πρωταρχικά χαρακτηριστικά όπως η παχυσαρκία στο μεσαίο τμήμα του σώματος, οι μαθησιακές δυσκολίες, η δυσλειτουργία των νεφρών και μια ανώμαλη κατάσταση του ματιού που ονομάζεται μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα εμφανίζονται συνήθως με το σύνδρομο. Ένα άλλο πρωταρχικό χαρακτηριστικό είναι η πολυδακτυλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον δακτύλων ή επιπλέον δακτύλων. Τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ανωμαλίες που σχετίζονται λιγότερο ξεκάθαρα με το σύνδρομο Bardet-Biedl, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν συχνά σε προσβεβλημένους ασθενείς. Παραδείγματα περιλαμβάνουν προβλήματα συμπεριφοράς, νοητική υστέρηση, μη ειδικές οφθαλμικές ανωμαλίες, καθυστερημένη ομιλία, κακό συντονισμό, σακχαρώδη διαβήτη και προβλήματα με την καρδιά.
Η διάγνωση του συνδρόμου Bardet-Biedl γίνεται με βάση μια εξέταση που πραγματοποιείται από γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας. Αρκετοί ερευνητές έχουν προτείνει διαφορετικά διαγνωστικά κριτήρια που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την καθιέρωση της διάγνωσης. Για παράδειγμα, μια ομάδα ερευνητών προτείνει ότι ένας ασθενής πρέπει να έχει είτε τέσσερα από τα κύρια χαρακτηριστικά είτε τρία κύρια χαρακτηριστικά μαζί με δύο δευτερεύοντα χαρακτηριστικά. Ορισμένοι ερευνητές εργάζονται για τη δημιουργία τεστ για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων που παρατηρούνται σε ασθενείς. Ωστόσο, η ανάπτυξη αυτών των τεστ είναι δύσκολη, επειδή οι μεταλλάξεις σε 14 διαφορετικά γονίδια έχουν αναγνωριστεί ως αιτίες του συνδρόμου.
Η θεραπεία του συνδρόμου Bardet-Biedl εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από την πάθηση, καθώς το σύνδρομο δεν έχει θεραπεία. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούν τακτικά τους οφθαλμίατρους προκειμένου να παρακολουθούν την εξέλιξη της οφθαλμικής τους νόσου. Συχνά σε αυτούς τους ασθενείς συνιστάται να περιορίζουν τη θερμιδική τους πρόσληψη και να κάνουν τακτική σωματική δραστηριότητα σε μια προσπάθεια να αποτρέψουν την υπερβολική αύξηση βάρους. Οι συνήθεις εργαστηριακές εξετάσεις για τον έλεγχο της λειτουργίας του νεφρού είναι επίσης σημαντικές σε αυτούς τους ασθενείς, καθώς η εμπλοκή της νόσου σε αυτό το όργανο θα μπορούσε να είναι απειλητική για τη ζωή.
Στους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Bardet-Biedl μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική για να αποτραπεί η μετάδοση της πάθησης στα παιδιά τους. Εάν ένας πάσχων άνδρας θέλει να κάνει παιδί, η σύντροφός του μπορεί να εξεταστεί για να διαπιστωθεί εάν έχει ή όχι ένα κακό αντίγραφο του γονιδίου. Ένα ζευγάρι που αποτελείται από ένα προσβεβλημένο άτομο και έναν σύντροφο που έχει ένα κακό αντίγραφο του γονιδίου έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με το σύνδρομο.