Το σύνδρομο Cowden είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που προκαλεί το σχηματισμό αναπτύξεων που ονομάζονται αμαρτώματα. Τα αμαρτώματα είναι παρόμοια με τους όγκους από ορισμένες απόψεις, αλλά δεν είναι κακοήθη. Ωστόσο, το σύνδρομο αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου. Το σύνδρομο Cowden είναι επίσης γνωστό ως νόσος του Cowden ή σύνδρομο πολλαπλού χαμαρώματος.
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Cowden αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα ογκοκατασταλτικό γονίδιο που ονομάζεται ομόλογο φωσφατάσης και τενσίνης ή PTEN. Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια είναι εκείνα που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνου όταν μεταλλαχθούν. Οι μεταλλάξεις PTEN προκαλούν καρκίνο επειδή το γονίδιο εμπλέκεται στον κύκλο διαίρεσης του κυττάρου. Όταν το PTEN μεταλλάσσεται, το κύτταρο διαιρείται ανεξέλεγκτα και μπορεί να προκαλέσει όγκο. Επομένως, μια μετάλλαξη PTEN προάγει τον σχηματισμό αμαρτωμάτων και, ταυτόχρονα, προκαλεί αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.
Τα αμαρτώματα μπορούν να σχηματιστούν σε διάφορες θέσεις στο σώμα. Πιθανές θέσεις ανάπτυξης αμαρτωμάτων περιλαμβάνουν το δέρμα. επιφάνειες του βλεννογόνου όπως οι ρινικές οδοί, το ουρογεννητικό σύστημα και η γαστρεντερική οδός. οστά? και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις αναπτύσσονται δερματικά αμαρτώματα. Ο κίνδυνος καρκίνου του θυρεοειδούς είναι σημαντικά αυξημένος σε άτομα με αυτήν την ασθένεια και ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι πολύ αυξημένος στις γυναίκες.
Το σύνδρομο Cowden είναι μια σπάνια ασθένεια με κατά προσέγγιση επιπολασμό μία περίπτωση ανά 200,000 άτομα. Αυτός ο αριθμός είναι μια πρόχειρη εκτίμηση, ωστόσο, επειδή η ασθένεια δεν διαγιγνώσκεται εύκολα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται μετά την ανάπτυξη ενός ή περισσότερων αμαρτωμάτων στο σώμα. αυτό μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε στιγμή και σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής.
Αυτή η κατάσταση δεν είναι ιάσιμη, καθώς προκαλείται από μια κληρονομική κυτταρική μετάλλαξη που δεν μπορεί να προληφθεί. Η θεραπεία του συνδρόμου Cowden περιλαμβάνει τακτικό έλεγχο για την ανάπτυξη καρκίνων στους οποίους το άτομο με τη νόσο είναι επιρρεπές. Μετά τη διάγνωση, ένα άτομο συνήθως θα υποβληθεί σε πλήρη φυσική εξέταση για να καθορίσει μια βασική γραμμή για τη νόσο. Σε τακτά χρονικά διαστήματα, θα υποβάλλεται σε νέα εξέταση για να ανιχνεύσει καρκίνο ή κυτταρικές αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο. Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται σε ετήσια βάση και περιλαμβάνουν διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία, καθώς και εξετάσεις αίματος και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις.
Ο καρκίνος είναι η πιο συχνή πιθανή επιπλοκή του συνδρόμου. Μπορεί να αναπτυχθούν ένας ή περισσότεροι τύποι, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς, του παχέος εντέρου, του πνεύμονα, της μήτρας, της ουροδόχου κύστης και των οστών. Περίπου το 40 τοις εκατό των ατόμων με το σύνδρομο θα αναπτύξουν τουλάχιστον έναν τύπο καρκίνου. Πολλά είναι ιάσιμα, με την προϋπόθεση ότι η ασθένεια εντοπίζεται έγκαιρα.