Τι είναι το σύνδρομο Crome;

Το σύνδρομο Crome είναι μια κατάσταση που συνήθως εμφανίζεται λίγο μετά τη γέννηση και είναι σχετικά σπάνια. Τεκμηριωμένες περιπτώσεις της νόσου δείχνουν ότι είναι φυσιολογικά θανατηφόρος μέσα στους πρώτους οκτώ μήνες της ζωής. Τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Crome είναι τα συγγενή οφθαλμικά προβλήματα, όπως ο καταρράκτης, και τα νεφρικά προβλήματα, όπως η νέκρωση των νεφρικών σωλήνων, μια επιπλοκή που μπορεί συχνά να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Αυτή η κατάσταση συχνά δεν έχει εμφανή συμπτώματα έως ότου εξελιχθεί σε μεταγενέστερα στάδια με περαιτέρω επιπλοκές. Οι γιατροί πιστεύουν ότι αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γονιδιακή μετάλλαξη.

Ένα από τα πρώτα πιθανά σημάδια αυτής της σπάνιας πάθησης είναι η ανάπτυξη καταρράκτη που δεν συνδέεται με την ηλικία ή άλλα ιατρικά ζητήματα. Οι νεαροί ασθενείς που έχουν καταρράκτη νωρίς στη ζωή τους συνήθως ελέγχονται για να διασφαλιστεί ότι αυτό το πρόβλημα δεν έχει υποκείμενη αιτία εκτός από το σύνδρομο Crome. Αυτοί οι τύποι συγγενών καταρράκτη σταδιακά επιδεινώνονται σε σημείο επιδείνωσης της όρασης. Τα βρέφη που διαγιγνώσκονται με αυτή την πάθηση των ματιών συχνά δεν θεωρούνται καλοί υποψήφιοι για εκτεταμένη επέμβαση καταρράκτη.

Οι επιληπτικές κρίσεις και η νοητική υστέρηση είναι πρόσθετα σημάδια του συνδρόμου Crome που έχει προχωρήσει σε πιο προχωρημένα στάδια. Ανάλογα με τη σοβαρότητά τους, οι επιληπτικές κρίσεις μερικές φορές μπορούν να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή. Οι γιατροί συχνά αποδίδουν το σύμπτωμα της νοητικής καθυστέρησης σε διαταραχές στον κανονικό σχηματισμό των συναπτικών συνδέσεων στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια αυτής της πρώιμης κρίσιμης περιόδου ανάπτυξης. Τα βρέφη που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Crome στο τελευταίο στάδιο παραμένουν συχνά και σε ανάστημα μικρότερα από το μέσο όρο.

Ένα κοινό πρόβλημα των νεφρών που συνδέεται με αυτή την πάθηση είναι η σωληναριακή νέκρωση, μια επιπλοκή που χαρακτηρίζεται από αποσύνθεση ιστού και κυτταρικό θάνατο στους νεφρικούς σωλήνες που διευκολύνουν τη φυσιολογική λειτουργία. Η παρουσία σκούρων θρόμβων στα ούρα είναι συνήθως ένα από τα πρώτα σημάδια αυτής της επιπλοκής. Αυτή η διαδικασία νέκρωσης μπορεί συχνά να προκαλέσει την κατάρρευση των εσωτερικών μεμβρανών των τοιχωμάτων των νεφρών, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια που συνήθως χρειάζεται εκτεταμένη ιατρική παρέμβαση.

Η θεραπεία του συνδρόμου Crome συνήθως εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων επειδή δεν υπάρχει καθιερωμένη και αποτελεσματική θεραπεία. Ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων, η πρόληψη του σχηματισμού περισσότερων καταρράκτη και η διαχείριση της νεφρικής ανεπάρκειας είναι μεταξύ των κοινών ιατρικών διαδικασιών για τη θεραπεία αυτών των επιπλοκών. Μερικοί γιατροί αναφέρουν επιτυχία στην πρόληψη του πρόσθετου καταρράκτη μέσω μέτρων τρόπου ζωής, όπως η προστασία των ματιών από τον ήλιο. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Crome βλέπουν επίσης βελτιώσεις από την τακτική νεφρική αιμοκάθαρση.