Το σύνδρομο DOOR είναι μια σοβαρή αλλά σπάνια γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τα τέσσερα κύρια συμπτώματά του. Αυτά είναι η κώφωση, η ονυχοδυστροφία, η οστεοδυστροφία και η νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο DOOR είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που μπορεί να κληρονομηθεί και τις περισσότερες φορές ανιχνεύεται σε παιδιά λίγο μετά τη γέννηση.
Η κώφωση είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα του συνδρόμου DOOR. Η απώλεια ακοής που προκαλείται από αυτό το σύνδρομο ονομάζεται «αισθητηρονευρική», που σημαίνει ότι το ακουστικό νεύρο και το εσωτερικό αυτί ενός ασθενούς δεν σχηματίζονται σωστά. Η νευροαισθητήρια βαρηκοΐα μερικές φορές διορθώνεται με τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας. Η κώφωση μπορεί να είναι μόνιμη σε ασθενείς με DOOR εάν το ακουστικό νεύρο έχει σοβαρή παραμόρφωση.
Ένα άλλο ενδεικτικό σύμπτωμα του DOOR είναι η ονυχοδυστροφία. Αυτή είναι μια κατάσταση που προκαλεί παραμορφώσεις στα νύχια στα χέρια και τα πόδια. Τα νύχια που επηρεάζονται από την ονυχοδυστροφία μπορεί να αποχρωματιστούν με κιτρινωπή εμφάνιση. Επιπλέον, τα νύχια των χεριών και των ποδιών των ανθρώπων που πάσχουν από DOOR είναι συχνά πολύ εύθραυστα και καταστρέφονται εύκολα. Σοβαρές περιπτώσεις ονυχοδυστροφίας που προκαλούνται από το DOOR μπορεί να οδηγήσουν σε πλήρη απώλεια των νυχιών των χεριών ή των ποδιών.
Η οστεοδυστροφία είναι το τρίτο σημαντικό σύμπτωμα του συνδρόμου DOOR. Αυτή η κατάσταση κάνει τα οστά να αναπτύσσονται εσφαλμένα. Τα μικρά οστά, όπως τα δάχτυλα, είναι συχνά κακοσχηματισμένα και δεν λειτουργούν σωστά. Μερικοί ασθενείς που πάσχουν από αυτό έχουν επιπλέον μη λειτουργικά οστά στις περιοχές του αντίχειρα και των ποδιών. Η οστεοδυστροφία είναι εξαιρετικά εξουθενωτική και μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του ασθενούς να περπατά, να στέκεται και να εκτελεί βασικές δεξιότητες ζωής.
Το τελευταίο σύμπτωμα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο DOOR είναι η νοητική υστέρηση. Αυτό μπορεί να είναι είτε ήπιο και διαχειρίσιμο, είτε σοβαρό και εντελώς ανίκανο. Η νοητική υστέρηση περιορίζει τη γνωστική ικανότητα και καθιστά πολύ δύσκολη τη λειτουργία των ασθενών κατά τη διάρκεια της καθημερινής ζωής. Συνήθως, αυτή η κατάσταση περιορίζει τη γλωσσική ανάπτυξη, τη μνήμη και τις δεξιότητες επίλυσης προβλημάτων.
Πολύ λίγα είναι γνωστά για τα αίτια και τη θεραπεία του συνδρόμου DOOR από το 2011. Το σύνδρομο ταξινομείται γενετικά ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Απαιτούνται δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για να υπάρχει το DOOR σε ένα άτομο. Ένας γονέας μπορεί να φέρει το γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο DOOR χωρίς να υποφέρει ο ίδιος από τη διαταραχή.
Γενικά, η φροντίδα των ασθενών με DOOR περιλαμβάνει τη διαχείριση των μεμονωμένων σωματικών συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να συνεπάγεται τη χρήση εργαλείων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής, όπως ακουστικά βαρηκοΐας και αναπηρικά καροτσάκια. Η πρόοδος στην κατανόηση και αποδοχή των ψυχικών διαταραχών και άλλων συμπτωμάτων που προκαλούνται από το DOOR συχνά επιτρέπει στους ασθενείς να λαμβάνουν εκπαίδευση και κοινωνική έκθεση παρά αυτές τις αναπηρίες.