Τι είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre;

Το σύνδρομο Kearns-Sayre, ή KSS, είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή που συνήθως επηρεάζει μόνο άτομα κάτω των 20 ετών. Συχνά ονομάζεται επίσης οφθαλμοκρανιοσωματική νευρομυϊκή νόσος με ραγισμένες κόκκινες ίνες και συνήθως προκαλείται από ανωμαλίες που εμφανίζονται στο DNA των μιτοχονδρίων . Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν περιορισμένες κινήσεις των ματιών, βλέφαρα που πέφτουν, αδυναμία των σκελετικών μυών, καρδιακό αποκλεισμό, απώλεια ακοής και διαβήτη, για να αναφέρουμε μερικά. Αυτή η διαταραχή τυπικά εξελίσσεται αργά και ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν, ώστε να μην είναι τόσο σοβαρά. Το σύνδρομο Kearns-Sayre πιθανότατα μειώνει το προσδόκιμο ζωής, ειδικά όταν υπάρχουν σοβαρά καρδιακά προβλήματα, αλλά η νοσηρότητα συνήθως ποικίλλει ανάλογα με το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre είναι συνήθως η περιορισμένη κίνηση των ματιών, η οποία τελικά επιδεινώνεται έως ότου το ένα ή και τα δύο μάτια δεν μπορούν να μετακινηθούν καθόλου. Πτώση, ή πεσμένα βλέφαρα, εμφανίζεται συχνά, μαζί με μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια ή μελάγχρωση στον αμφιβληστροειδή που μπορεί να μειώσει την ικανότητα όρασης. Άλλα σωματικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν το κοντό ανάστημα, την αδυναμία των σκελετικών μυών και την αταξία, η οποία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από δυσκολία συντονισμού των κινήσεων.

Υπάρχουν άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Kearns-Sayre που δεν είναι τόσο εμφανή, καθώς αφορούν όργανα. Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστούν καρδιακά προβλήματα όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, εκτός από τη βραδυκαρδία, που ονομάζεται επίσης καρδιακός αποκλεισμός. Έτσι, η καρδιά μπορεί να χτυπά πολύ αργά, συχνά απαιτώντας είτε φάρμακα είτε βηματοδότη για να βοηθήσει στη βελτίωση τόσο του προσδόκιμου ζωής όσο και της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να μην είναι εμφανή σε άλλους είναι η άνοια, ο διαβήτης, η διαταραχή της εμμήνου ρύσεως, οι περιστασιακές κρίσεις και η κώφωση. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kearns-Sayre, οι περισσότεροι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν κάθε σύμπτωμα ξεχωριστά.

Η εμφάνιση αυτής της διαταραχής είναι συνήθως αργή, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται στη μία πλευρά του σώματος και στη συνέχεια να προχωρήσουν στην άλλη πλευρά. Τα περισσότερα περιστατικά εμφανίζονται σε ασθενείς πριν φτάσουν την ηλικία των 20 ετών, αλλά αυτό είναι το μόνο αξιοσημείωτο μοτίβο, αφού αυτή η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιονδήποτε ανεξαρτήτως φύλου ή φύλου. Είναι συνήθως μια αυθόρμητη μετάλλαξη, αν και ορισμένες περιπτώσεις είναι κληρονομικές, επομένως δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης αυτής της πάθησης. Αυτή η διαταραχή μπορεί να προκύψει λόγω της διαγραφής του DNA στα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι μικροσκοπικά οργανίδια που μοιάζουν με ράβδο που υπάρχουν σε κάθε ένα από τα ευκαρυωτικά κύτταρα του σώματος. Η δουλειά τους είναι να παρέχουν ενέργεια σε κάθε κύτταρο, αλλά ελέγχουν επίσης την κυτταρική ανάπτυξη, τον κυτταρικό θάνατο και τον κύκλο των κυττάρων γενικά, γι’ αυτό πιθανότατα οι μιτοχονδριακές διαταραχές συχνά επηρεάζουν τόσα πολλά μέρη του σώματος.