Το σύνδρομο Kostmann είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία ο αριθμός ορισμένων λευκών αιμοσφαιρίων, γνωστών ως ουδετερόφιλα, είναι πολύ χαμηλός. Καθώς αυτά τα λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν τους ανθρώπους να καταπολεμούν τα εισβάλλοντα βακτήρια, οι ασθενείς με σύνδρομο Kostmann είναι ασυνήθιστα ευάλωτοι σε λοιμώξεις. Χωρίς θεραπεία, τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με τη διαταραχή δεν θα επιβίωναν τον πρώτο χρόνο τους. Η θεραπεία με μια ουσία που διεγείρει την παραγωγή ουδετερόφιλων επιτρέπει στους ασθενείς να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση. Η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Kostmann, ασθένεια Kostmann και σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Kostmann κληρονομούν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από κάθε γονέα. Η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο σε άτομα που έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, πράγμα που σημαίνει ότι ταξινομείται ως κατάσταση αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου. Μέχρι να δημιουργήσουν ένα παιδί με τη διαταραχή, και οι δύο γονείς δεν θα γνωρίζουν ότι φέρουν ένα γονίδιο για το σύνδρομο Kostmann, καθώς οι φορείς δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα της νόσου. Ο ασυνήθιστα χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων που παρατηρείται σε άτομα με σύνδρομο Kostmann είναι γνωστός ως ουδετεροπενία.
Κανονικά, η ασθένεια αρχίζει να κάνει γνωστή την παρουσία της από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα μωρά που επηρεάζονται μπορεί να αναπτύξουν πυρετό και μπορεί να εμφανιστούν λοιμώξεις σε διάφορα μέρη του σώματος όπως το δέρμα, οι πνεύμονες ή το έντερο. Μπορεί να εμφανιστούν αποστήματα ή βρασμούς και τα βρέφη μπορεί να φαίνονται ασυνήθιστα ευερέθιστα. Τυπικά, οι λοιμώξεις που παρατηρούνται προκαλούνται όλες από βακτήρια και ο αριθμός των λοιμώξεων που προκαλούνται από μύκητες και ιούς δεν είναι μεγαλύτερος από το συνηθισμένο.
Η διάγνωση του συνδρόμου Kostmann περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων αίματος και την καταμέτρηση του αριθμού των ουδετερόφιλων που υπάρχουν. Παρόλο που ο αριθμός των ουδετερόφιλων μπορεί να είναι χαμηλός, ο συνολικός αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων θα μπορούσε να φαίνεται φυσιολογικός, καθώς ορισμένα άλλα λευκά αιμοσφαίρια θα μπορούσαν να αυξηθούν σε ποσότητα ταυτόχρονα. Για το λόγο αυτό, ο αριθμός των αιμοσφαιρίων αναλύεται λεπτομερώς. Μπορεί να απαιτηθεί δείγμα μυελού των οστών για να γίνει μια σταθερή διάγνωση, καθώς τα αιμοσφαίρια παράγονται μέσα στον μυελό. Αυτό το δείγμα δείχνει γενικά ότι τα ουδετερόφιλα δεν ωριμάζουν σωστά.
Οι γιατροί αντιμετωπίζουν το σύνδρομο Kostmann χορηγώντας μια ουσία γνωστή ως παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων. Αυτό ενθαρρύνει τον μυελό των οστών να παράγει μεγαλύτερο αριθμό ουδετερόφιλων, ενισχύοντας την ποσότητα των ουδετερόφιλων στην κυκλοφορία. Οι ασθενείς μπορεί στη συνέχεια να καταστούν ικανοί να καταπολεμήσουν τις βακτηριακές λοιμώξεις. Όπου αυτή η θεραπεία δεν αποδίδει, μπορεί να είναι απαραίτητη μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, παρέχοντας στον νέο μυελό την ικανότητα να παράγει ουδετερόφιλα κανονικά. Αν και η θεραπεία μπορεί να παρατείνει τη ζωή για τους ασθενείς με σύνδρομο Kostmann, έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν λευχαιμία σε σύγκριση με τον πληθυσμό συνολικά.