Το σύνδρομο LEOPARD είναι μια γενετική ιατρική πάθηση με χαρακτηριστικά γνωρίσματα ή συμπτώματα, που αντιπροσωπεύονται από το ακρωνύμιο της πάθησης. Κατά σειρά, αυτά τα χαρακτηριστικά είναι οι φακίδες, τα ελαττώματα της ηλεκτροκαρδιογραφικής αγωγιμότητας, η πνευμονική στένωση, οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, η καθυστερημένη ανάπτυξη και η κώφωση. Κάθε περίπτωση συνδρόμου LEOPARD διαφέρει από άτομο σε άτομο και ορισμένα άτομα μπορεί να μην εμφανίζουν όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την πάθηση. Αυτό περιλαμβάνει μέλη της ίδιας οικογένειας, τα οποία μπορούν επίσης να εμφανίσουν διαφορετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου LEOPARD, παρόλο που η πάθηση είναι γενετική. Γενικά, οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν το σύνδρομο LEOPARD και η μετάλλαξη περνά από τον γονέα στο παιδί ως αυτοσωμική επικρατούσα κατάσταση. Μερικές φορές όμως, μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο LEOPARD σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.
Οι φακίδες είναι καφέ κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες και εμφανίζονται πολλαπλάσιες κυρίως στο πρόσωπο, το λαιμό και τον κορμό. Γενικά, κηλίδες café-au-lait, κηλίδες πιο ανοιχτόχρωμες από τις φακές, μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε ένα άτομο με αυτήν την πάθηση. Τα ελαττώματα ηλεκτροκαρδιογραφικής αγωγιμότητας αναφέρονται σε καρδιακά προβλήματα όπως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, στην οποία η καρδιά παλεύει να αντλήσει αίμα. Ο οφθαλμικός υπερτελορισμός, ή τα πλατύ μάτια, είναι μόνο ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του προσώπου ενός ατόμου με σύνδρομο LEOPARD. Άλλα χαρακτηριστικά που συνοδεύουν το σύνδρομο περιλαμβάνουν χαμηλά αυτιά και παχιά χείλη.
Η πνευμονική στένωση είναι μια κατάσταση κατά την οποία η αρτηρία μεταξύ της καρδιάς και των πνευμόνων στενεύει και μερικές φορές συμβαδίζει με ελαττώματα ηλεκτροκαρδιογραφικής αγωγιμότητας. Οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων σημαίνουν ότι υπάρχει ελάττωμα στα αναπαραγωγικά όργανα, όπως μη κατεβασμένοι όρχεις στους άνδρες ή ανεπαρκώς αναπτυγμένες ωοθήκες στις γυναίκες. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη γονιμότητα ή καθυστερημένη εφηβεία. Η καθυστερημένη ανάπτυξη είναι ένα σύμπτωμα που οδηγεί σε κοντό ανάστημα περίπου στους μισούς ή περισσότερους από αυτούς με σύνδρομο LEOPARD. Σε γενικές γραμμές, αυτή η αργή ανάπτυξη εμφανίζεται με την πάροδο του χρόνου, καθώς τα προσβεβλημένα άτομα είναι συνήθως φυσιολογικά σε ύψος και βάρος όταν γεννιούνται. Η κώφωση είναι επίσης ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου, και οφείλεται σε ανωμαλίες που εμφανίζονται στο εσωτερικό αυτί.
Εκτός από αυτά τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, εδώ είναι μια ποικιλία άλλων συμπτωμάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο LEOPARD, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή μαθησιακές διαταραχές. Καθώς διαφορετικά άτομα θα εμφανίσουν διαφορετικά συμπτώματα αυτού του συνδρόμου και σε διαφορετική βαρύτητα, η θεραπεία θα διαφέρει από άτομο σε άτομο. Γενικά, η θεραπεία για την πάθηση περιλαμβάνει τη στόχευση εκείνων των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών που είναι διαχειρίσιμα ή θεραπεύσιμα. Για παράδειγμα, τα βοηθήματα ακοής μπορεί να λειτουργήσουν ως λύση στην κώφωση ή την απώλεια ακοής.