Τι είναι το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα;

Το σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα είναι ένας τύπος γενετικής διαταραχής. Εμφανίζεται όταν ένα άτομο έχει τα γονίδια ενός αρσενικού, αλλά το σώμα του είναι ανθεκτικό στα ανδρογόνα, τα οποία είναι ανδρικές ορμόνες. Αυτή η αντίσταση στις ανδρικές ορμόνες αναγκάζει το προσβεβλημένο άτομο να έχει πολλά ή όλα τα εξωτερικά χαρακτηριστικά μιας γυναίκας. Συνήθως, αυτή η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα ενός από τα χρωμοσώματα που καθορίζει το φύλο: του χρωμοσώματος Χ. Ένα τέτοιο ελάττωμα παρεμβαίνει στις ορμόνες που κανονικά θα έδιναν σε ένα άτομο αρσενικά φυσικά χαρακτηριστικά.

Τα φυλετικά χρωμοσώματα, που ονομάζονται χρωμοσώματα Χ και Υ, είναι υπεύθυνα για τον προσδιορισμό του αν ένα άτομο θα είναι αρσενικό ή θηλυκό. Όταν ένα άτομο έχει δύο χρωμοσώματα Χ, θεωρείται θηλυκό. Ωστόσο, ένα χρωμόσωμα Υ και ένα Χ υποδηλώνει ότι το άτομο είναι αρσενικό. Το γενετικό φύλο δεν αλλάζει όταν ένα άτομο έχει σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα και το να έχει ένα χρωμόσωμα Υ και ένα Χ εξακολουθεί να σημαίνει ότι το άτομο είναι αρσενικό. Το χρωμόσωμα Χ, ωστόσο, επηρεάζεται σε μια τέτοια περίπτωση και δεν μπορεί να ανταποκριθεί πλήρως ή καθόλου στα ανδρογόνα. Ως εκ τούτου, ένα άτομο μπορεί να έχει ορισμένα χαρακτηριστικά τόσο ενός αρσενικού όσο και ενός θηλυκού ή να φαίνεται ότι είναι εντελώς θηλυκό.

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα: το σύνδρομο πλήρους έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα και το σύνδρομο μερικής ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Με πλήρη έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα, το προσβεβλημένο άτομο είναι πλήρως ανθεκτικό στα ανδρογόνα. Σε μια τέτοια περίπτωση, συνήθως φαίνεται να είναι εξ ολοκλήρου θηλυκό, πράγμα που περιλαμβάνει την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων του. Γενετικά, ωστόσο, ο ασθενής είναι άνδρας και θα στερείται μήτρας και ωοθηκών. Συχνά, τα παιδιά που γεννιούνται με πλήρη έλλειψη ευαισθησίας στα ανδρογόνα μεγαλώνουν σαν να ήταν θηλυκά.

Το σύνδρομο μερικής μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα χαρακτηρίζεται από χαμηλό επίπεδο ευαισθησίας στα ανδρογόνα. Τα φυσικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου με μερική ευαισθησία στα ανδρογόνα εξαρτώνται από τον βαθμό στον οποίο το προσβεβλημένο άτομο είναι ευαίσθητο στα ανδρογόνα. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση θα φαίνονται εξωτερικά άντρες ενώ άλλοι μπορεί να φαίνονται γυναίκες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο με αυτή τη διαταραχή μπορεί ακόμη και να έχει τόσο γυναικεία όσο και αρσενικά φυσικά χαρακτηριστικά.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αναισθησίας στα ανδρογόνα. Οι γιατροί μπορούν, ωστόσο, να συνταγογραφήσουν θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων για να αποτρέψουν τα συμπτώματα της εμμηνόπαυσης σε μια ασθενή που είναι εξωτερικά γυναίκα. Η θεραπεία αναδόμησης των γεννητικών οργάνων μπορεί επίσης να βοηθήσει σε ορισμένες περιπτώσεις. Συχνά, η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται για την αφαίρεση όρχεων που απέτυχαν να κατέβουν. Η πρόσθετη ψυχολογική συμβουλευτική μπορεί να ωφελήσει ασθενείς που έχουν σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα.