Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αναφέρεται στην παρουσία τριών αντί για δύο 21 χρωμοσώματα σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος. Αυτό οδηγεί σε γνωστική εξασθένηση, ελαφρώς διαφορετική εμφάνιση και κίνδυνο για ορισμένα προβλήματα υγείας ή γενετικές ανωμαλίες. Ο μωσαϊκισμός είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι έχουν διαφορετικά είδη κυττάρων στο σώμα. Το σύνδρομο Mosaic Down μπορεί επομένως να κατανοηθεί ως μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι έχουν ορισμένα κύτταρα με διάταξη Τρισωμίας 21 και ορισμένα κύτταρα που διαθέτουν μόνο δύο χρωμοσώματα #21.
Το σύνδρομο Mosaic Down παραμένει μια σπάνια παραλλαγή της Τρισωμίας 21 και συνήθως ελέγχεται σε δείγμα αίματος. Οι γιατροί αναζητούν στοιχεία για τυχόν κύτταρα με τη φυσιολογική διάταξη για να δείξουν εάν υπάρχει αυτή η κατάσταση. Ο αριθμός των φυσιολογικών κυττάρων εκφράζεται σε μια ποσοστιαία τιμή με βάση τα κύτταρα Τρισωμίας. Μια μέτρηση 80 στα 100 κύτταρα τρισωμίας θα ονομαζόταν 80% μωσαϊκισμός. Τα ποσοστά μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το μέρος του σώματος που ελέγχεται.
Από λογικής άποψης, θα ήταν λογικό να πιστεύουμε ότι τα χαμηλότερα ποσοστά μωσαϊκισμού θα αντιστοιχούσαν πάντα σε λιγότερη έκφραση του συνδρόμου Down. Αυτό δεν ισχύει απαραίτητα και δεν φαίνεται ότι το ποσοστό θα προβλέπει πάντα τον βαθμό στον οποίο επηρεάζονται οι άνθρωποι. Γενικά, μπορεί να ειπωθεί ότι πολλά άτομα με σύνδρομο Mosaic Down έχουν λιγότερα συμπτώματα, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.
Αν και μια ιατρικά ενδιαφέρουσα παραλλαγή, αυτός ο τύπος συνδρόμου Down είναι μερικές φορές εξίσου πιθανό με την ολική τρισωμία 21 να έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:
Διαταραχή της γνωστικής λειτουργίας, η οποία μπορεί να είναι μικρή έως μεγάλη
Χαρακτηριστική εμφάνιση μικρότερων χεριών, κοντός λαιμός, γερμένα μάτια, μικρό στόμα, πεπλατυσμένη μύτη και μικρότερο ανάστημα
Μεγάλος κίνδυνος συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων (περίπου το 50% των παιδιών με σύνδρομο Down)
Υψηλότερος κίνδυνος για λευχαιμία και δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
Μεγαλύτερη πιθανότητα προβλημάτων όρασης και ακοής
Υπάρχουν κάποιες τεράστιες διαφορές μεταξύ του συνδρόμου Mosaic Down και της τυπικής έκφρασης του συνδρόμου. Πρώτον, οι περισσότερες περιπτώσεις Down διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση ή κατά τη γέννηση. Ο μωσαϊκισμός μπορεί να μην διαγνωστεί έως ότου τα παιδιά είναι μεταξύ 1 και 4 ετών. Είναι επίσης η περίπτωση ότι το σύνδρομο Mosaic Down είναι πολύ πιο σπάνιο από την τυπική Τρισωμία 21. Υπολογίζεται ότι το 3% των περιπτώσεων Downs εμφανίζουν μωσαϊκό.
Το παιδί με τρισωμία 21 ή σύνδρομο Mosaic Down έχει πολλά δύσκολα πράγματα να ξεπεράσει. Αυτά τα παιδιά μπορεί να χρειαστούν περισσότερη ιατρική παρέμβαση από ένα παιδί χωρίς τρίτο χρωμόσωμα #21 και επωφελούνται επίσης από τις ευκαιρίες πρώιμης μάθησης. Παρά τα ελλείμματα που συνοδεύουν αυτήν την πάθηση, πολλά από αυτά τα παιδιά μπορούν να τα πάνε καλά, να ενταχθούν σε σχολικά περιβάλλοντα μέχρι ένα ορισμένο σημείο και να κατέχουν θέσεις εργασίας ως ενήλικες ενώ ζουν ανεξάρτητα ή ημι-ανεξάρτητα σε περιβάλλον ομαδικής διαβίωσης.