Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια. Οι περιπτώσεις του συνδρόμου περιγράφηκαν για πρώτη φορά από τον Andreas Rett το 1966, με πρόσθετες περιπτώσεις που αναφέρθηκαν στη δεκαετία του 1980, γεγονός που οδήγησε σε ευρεία αναγνώριση του συνδρόμου Rett στην ιατρική κοινότητα. Αυτή η κατάσταση είναι μια φυλοσύνδετη διαταραχή που περιλαμβάνει σφάλματα στο χρωμόσωμα Χ και είναι πολύ πιο συχνή στα κορίτσια παρά στα αγόρια, κυρίως επειδή τα αρσενικά έμβρυα με σύνδρομο Rett συνήθως πεθαίνουν πριν τη γέννηση.
Αυτή η νευροαναπτυξιακή κατάσταση δεν είναι κληρονομική, αλλά μάλλον προκαλείται από σφάλματα στην ανάπτυξη του εμβρύου που οδηγούν σε ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μια μητέρα με ήπιο κρούσμα που είναι ασυμπτωματική μπορεί να μεταδώσει ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ σε ένα βρέφος, με αποτέλεσμα μια κληρονομική περίπτωση συνδρόμου Rett. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου Rett, αν και τα συμπτώματα είναι συνήθως αρκετά ώστε ένας γιατρός να κάνει μια σίγουρη διάγνωση.
Υπάρχουν τέσσερα στάδια σε αυτή την κατάσταση. Κατά την πρώιμη ανάπτυξη, το παιδί είναι φυσιολογικό, φτάνει στα αναμενόμενα αναπτυξιακά ορόσημα και συμπεριφέρεται όπως αναμένεται. Στη φάση της πρώιμης έναρξης, ωστόσο, το παιδί αρχίζει να αντιμετωπίζει προβλήματα με τον μυϊκό συντονισμό και μπορεί να εμφανίσει πρώιμα σημάδια αυτού που μπορεί να φαίνεται ότι είναι αυτισμός. Η πρώιμη φάση έναρξης του συνδρόμου Rett συμβαίνει συνήθως μεταξύ έξι και 18 μηνών και η πάθηση μπορεί να μην διαγνωστεί αρχικά επειδή τα συμπτώματα είναι διακριτικά.
Στην ταχεία καταστροφική φάση, ο ασθενής αρχίζει να αντιμετωπίζει ακραία αναπτυξιακά και νευρολογικά προβλήματα που περιλαμβάνουν επιβράδυνση της ανάπτυξης των χεριών, των ποδιών και του κεφαλιού. Ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει καρδιακές ανωμαλίες, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, αναπνευστικά προβλήματα, σκολίωση, αυξανόμενη έλλειψη συντονισμού και προβλήματα συμπεριφοράς. Μερικοί ασθενείς παραμένουν μη λεκτικοί.
Κατά τη φάση του οροπεδίου, ο ασθενής φτάνει σε ένα αρκετά σταθερό σημείο, χωρίς επιπλέον εκφυλισμό ή εξέλιξη. Τελικά, στην όψιμη φάση κινητικής επιδείνωσης του συνδρόμου Rett, ο ασθενής αρχίζει να αντιμετωπίζει σοβαρά κινητικά προβλήματα. Η γνώση μπορεί να βελτιωθεί ελαφρώς κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης.
Το σύνδρομο Rett δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαχείριση της κατάστασης και για να κρατήσουν τον ασθενή άνετα. Οι θεραπείες περιστρέφονται γύρω από τη θεραπεία των συμπτωμάτων καθώς εμφανίζονται και την παροχή επαγγελματικής, σωματικής και ψυχολογικής θεραπείας στον ασθενή για τη βελτίωση της κοινωνικοποίησης και των κινητικών δεξιοτήτων. Η σοβαρότητα του συνδρόμου Rett μπορεί να ποικίλλει, όπως συμβαίνει με πολλές γενετικές παθήσεις, ανάλογα με τις επιμέρους παραλλαγές μέσα στον ασθενή. Μερικοί ασθενείς έχουν σοβαρή βλάβη, ενώ άλλοι μπορεί να απολαμβάνουν πιο φυσιολογική λειτουργία. Σε όλες τις περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να ζήσει μια πιο δραστήρια και ευτυχισμένη ζωή.