Το σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS) είναι μια διαταραχή στην οποία τα συμπτώματα προκαλούνται από την πρόωρη σύντηξη των οστών στο κρανίο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ένα πρόσωπο που μπορεί να φαίνεται ασύμμετρο για διάφορους λόγους. Είναι σχετικά σπάνιο, αν και ορισμένοι γιατροί υποψιάζονται ότι μπορεί να είναι πιο συχνό από όσο πιστεύεται. Τα συμπτώματά του μπορεί να είναι τόσο ήπια που μπορεί να μείνουν αδιάγνωστα. Το SCS φαίνεται να επηρεάζει αγόρια και κορίτσια – και όλες τις φυλές – σε ίσους αριθμούς και, αν και σπάνιο, είναι το πιο κοινό από μια ομάδα συνδρόμων που σχετίζονται με τη σύντηξη των οστών του κρανίου.
Το σύνδρομο Saethre-Chotzen πήρε το όνομά του από τον Dr. Fritz Chotzen και τον Dr. Haakon Saethre. Η Saethre έγραψε ένα άρθρο το 1930 που περιγράφει το σύνδρομο σε μια γυναίκα στη Νορβηγία και τα δύο παιδιά της. Ο Chotzen, από τη Γερμανία, περιέγραψε μια οικογένεια με παρόμοια χαρακτηριστικά το 1931.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Saethre-Chotzen, επίσης γνωστό ως ακροκεφαλοσυνδακτυλία τύπου 3, έχουν συχνά μάτια που είναι πολύ μακριά και φαίνονται να διογκώνονται λόγω των ρηχών οφθαλμικών κόγχων. Τα μάτια είναι συχνά σταυρωμένα, επίσης. Η μύτη μπορεί να φαίνεται μυτερή και συχνά λέγεται ότι μοιάζει με ράμφος και τα αυτιά είναι συχνά μικρότερα από το συνηθισμένο και τοποθετούνται χαμηλότερα από το κανονικό στο κεφάλι. Η άνω γνάθος δεν αναπτύσσεται πλήρως και η γραμμή των μαλλιών ξεκινά πολύ χαμηλά στο μέτωπο. Αν και η πλειονότητα των συμπτωμάτων σχετίζονται με το πρόσωπο και το κρανίο, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να προκαλέσει πλέγμα στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών.
Πέρα από τα σωματικά χαρακτηριστικά, οι ασθενείς με SCS είναι γενικά φυσιολογικής νοημοσύνης, αν και υπάρχει κάποια περιστασιακή ήπια νοητική υστέρηση. Οι ασθενείς με SCS τείνουν να είναι μικρότεροι από τον μέσο όρο, αλλά έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Δεν υπάρχουν θεραπείες για το ίδιο το σύνδρομο, αν και ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να τροποποιηθούν ορισμένα από τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους, ιδιαίτερα εάν τα μάτια επηρεάζονται σοβαρά. Εάν η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, πιθανότατα θα συμβεί ενώ ο ασθενής είναι νέος, συνήθως μεταξύ 9 μηνών και 12 μηνών.
Το σύνδρομο Saethre-Chotzen είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μόνο ένας γονέας πρέπει να φέρει την ασθένεια για να την κληρονομήσει ένα παιδί. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα ένας γονέας να μεταδώσει την ασθένεια στο παιδί του. Αν και το SCS συνήθως συγχέονταν με παρόμοια σύνδρομα, μια απλή εξέταση αίματος μπορεί τώρα να πει οριστικά στους γιατρούς εάν ένας ασθενής έχει SCS ή κάποιο άλλο σύνδρομο που επηρεάζει το σχηματισμό του κρανίου. Οι ασθενείς με σύνδρομο Saethre-Chotzen θα πρέπει να αντιμετωπίζονται και να παρακολουθούνται από γιατρούς που ειδικεύονται στις κρανιοπροσωπικές διαταραχές.