Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη γέννηση ενός μωρού με παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου. Η πάθηση επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών στο κρανίο και το πρόσωπο και μπορεί να οδηγήσει σε ασυνήθιστα σχήματα αυτιών, μάγουλων, βλεφάρων και γνάθων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να βλάψει την ακοή και να προκαλέσει στένωση των αεραγωγών. Τα περισσότερα άτομα με τη διαταραχή πρέπει να υποβληθούν σε επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις σε όλη τους τη ζωή για να βελτιώσουν την εμφάνισή τους και να αποτρέψουν ιατρικά προβλήματα.
Γνωστό στους ιατρικούς κύκλους ως γναθοπροσωπική δυσόστωση, το σύνδρομο Treacher Collins περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1900 από τον γιατρό από τον οποίο πήρε το όνομά του. Η διαταραχή προκύπτει από μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που ελέγχει την ανάπτυξη των οστών του προσώπου και του χόνδρινου ιστού σε ένα έμβρυο. Το σύνδρομο Treacher Collins θεωρείται αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα παιδί θα το κληρονομήσει εάν ένας από τους γονείς του/της φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Περίπου οι μισές από τις αναφερόμενες περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα νέων μεταλλάξεων και όχι οικογενειακής κληρονομικότητας.
Ένα βρέφος που γεννιέται με σύνδρομο Treacher Collins είναι πιθανό να έχει αφύσικα σχήματα και μέρος ή όλος ο χόνδρος που αποτελείται από το εξωτερικό αυτί μπορεί να λείπει. Τα ζυγωματικά μπορεί να είναι χαμηλότερα από το κανονικό, δίνοντας στα μάτια μια πεσμένη όψη. Τα περισσότερα μωρά έχουν πολύ μικρά στόματα και κάτω γνάθους επίσης. Οι παραμορφώσεις του προσώπου μπορεί να οδηγήσουν σε μια σειρά από ιατρικά προβλήματα, όπως απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης και δυσκολίες στην ομιλία, το φαγητό και την αναπνοή.
Ένας μαιευτήρας είναι συνήθως σε θέση να διαγνώσει το σύνδρομο Treacher Collins πριν από τη γέννηση ενός βρέφους μέσω τυπικής απεικόνισης με υπερήχους. Εάν οι παραμορφώσεις δεν είναι εμφανείς, η διαταραχή μπορεί να μην διαγνωστεί παρά μόνο μια εξέταση μετά τη γέννηση. Όταν ένας γιατρός παρατηρήσει σημάδια του συνδρόμου Treacher Collins, θα κάνει συνήθως μια τομογραφία με υπολογιστή του κεφαλιού του νεογέννητου για να μελετήσει τις δυσπλασίες. Εάν ένα βρέφος γεννηθεί με στένωση των αεραγωγών, οι γιατροί μπορούν να χορηγήσουν επείγουσα χειρουργική θεραπεία για την εισαγωγή σωλήνων αναπνοής και σίτισης. Επιπλέον, ένα μωρό που δεν ακούει καλά συνήθως τοποθετείται αμέσως με ακουστικά βαρηκοΐας.
Οι γιατροί συνήθως αποφασίζουν να περιμένουν μέχρι να γεράσει ο ασθενής προτού εξετάσουν περαιτέρω θεραπεία. Γύρω στην ηλικία των πέντε ετών, έχει αναπτυχθεί αρκετός ιστός χόνδρου γύρω από τα πλευρά για να επιτρέψει στον χειρουργό να μεταμοσχεύσει κομμάτια του στα παραμορφωμένα αυτιά. Τα οστά μπορούν επίσης να μεταμοσχευθούν για να αναμορφωθούν οι γνάθοι και τα μάγουλα, αν και οι χειρουργοί συνήθως δεν επιχειρούν μια τέτοια διαδικασία έως ότου ο ασθενής είναι στα είκοσί του. Ένα άτομο μπορεί να χρειαστεί να λάβει πολλαπλά οστικά μοσχεύματα και πλαστική χειρουργική κατά τη διάρκεια της ζωής του για να διορθώσει πλήρως τα χαρακτηριστικά του προσώπου.