Το σύνδρομο Opitz-Kaveggia είναι ένα γενετικό σύνδρομο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Γνωστή και ως σύνδρομο FG ή FGS, αυτή η σπάνια ασθένεια προκαλεί αναπτυξιακές καθυστερήσεις και σωματικές ανωμαλίες. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου FG περιλαμβάνουν νοητικές αναπηρίες, υπερκινητικότητα, ανωμαλίες του εντέρου, παραμορφώσεις του προσώπου και απώλεια του σωρού. Πολλά παιδιά πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία εξαιτίας της μη λειτουργικότητας του εντέρου ή του εγκεφάλου. εάν ζουν, υπάρχουν μακροπρόθεσμα χαρακτηριστικά που αλλάζουν τη ζωή τους.
Πολλά φυσικά χαρακτηριστικά είναι τυπικά ενός ατόμου με σύνδρομο FG. Οι παραμορφώσεις του προσώπου περιλαμβάνουν ψηλό μέτωπο, λεπτό άνω χείλος, χαμηλά αυτιά και μεγάλο κεφάλι σε αναλογία με το σώμα. Τα προβλήματα των άκρων τυπικά αυτής της γενετικής διαταραχής περιλαμβάνουν μεγάλους αντίχειρες, μεγάλα δάχτυλα και πλατυποδία. Κάθε παιδί έχει ένα μοναδικό μείγμα σωματικών και ψυχικών χαρακτηριστικών που συνδυάζονται για να σχηματίσουν την ιδιαίτερη ποικιλία του συνδρόμου FG.
Τα προβλήματα υγείας είναι κοινά με τα παιδιά που πάσχουν από FGS. Οι λοιμώξεις των αυτιών και οι ασθένειες του ανώτερου αναπνευστικού είναι συνεχή περιστατικά που απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή. Οι ανωμαλίες του εντέρου περιλαμβάνουν δυσκοιλιότητα, παραμορφώσεις του εντέρου και διατροφικές δυσκολίες. Τα προβλήματα με το στομάχι και το έντερο μπορεί να γίνουν τόσο σοβαρά ώστε να χρειαστεί ένας σωλήνας σίτισης.
Οι παραμορφώσεις του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν σχισμή ή μερική σχισμή υπερώας που απαιτεί χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των δοντιών και οι δυσκολίες στην κατάποση είναι ένα άλλο σύμπτωμα του συνδρόμου FG. Τα χαμηλά, λοξά μάτια που απέχουν πολύ μεταξύ τους είναι επίσης χαρακτηριστικά των παιδιών με αυτή την υπολειπόμενη διαταραχή που συνδέεται με το Χ.
Οι νευρολογικές ανωμαλίες είναι τα πιο σοβαρά χαρακτηριστικά του συνδρόμου FG. Τα παιδιά μπορεί να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μαθησιακές δυσκολίες, αλλά μπορεί επίσης να έχουν πιο ακραία νοητική υστέρηση. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να εμφανιστούν ήπια ή πιο σοβαρά σε παιδιά που πάσχουν από αυτή τη γενετική διαταραχή. Στην πιο ακραία κατάσταση, τα παιδιά με σύνδρομο FG μπορεί να λείπουν το σώμα τους, ένα τμήμα του εγκεφάλου που συνδέει τα ημισφαίρια του εγκεφάλου. Χωρίς αυτό, η επικοινωνία μπορεί να είναι εξαιρετικά δύσκολη.
Οι δυσκολίες συμπεριφοράς είναι μια άλλη πτυχή αυτού του συνδρόμου και μπορεί να περιλαμβάνουν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής, ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά, ανυπομονησία για ευχαρίστηση, άγχος και απαίτηση προσοχής. Εξωστρεφείς και πνευματώδεις προσωπικότητες μπορούν συχνά να παρατηρηθούν σε αυτό το σύνδρομο. Αυτές οι διαθέσεις μπορούν επίσης να μεταβληθούν γρήγορα σε άγχος και οργή.
Υπάρχουν μυριάδες συνδυασμοί των διαφόρων χαρακτηριστικών που σχηματίζουν το σύνδρομο Opitz-Kaveggia. Κανένα παιδί δεν έχει τις ίδιες ακριβώς σωματικές, ψυχικές ή συμπεριφορικές ανάγκες όταν διαγνωστεί με αυτή τη διαταραχή. Κάθε παιδί χρειάζεται εξατομικευμένη αξιολόγηση και σχέδιο θεραπείας με βάση τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου FG.