Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich, γνωστό και ως σύνδρομο έκζεμα-θρομβοπενίας-ανοσοανεπάρκειας, είναι μια σπάνια ασθένεια που διαταράσσει τα αιμοσφαίρια και το ανοσοποιητικό σύστημα κυρίως σε άντρες κάθε προέλευσης. Μια σοβαρή κληρονομική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει θάνατο, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντικά χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, συχνές λοιμώξεις και φλεγμονή του δέρματος. Ενώ η πάθηση αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για λευχαιμία και λέμφωμα, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι θεραπεύσιμο.
Προκαλούμενο από μια μετάλλαξη στα κύτταρα του αίματος και στα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, το σύνδρομο Wiskott-Aldrich επηρεάζει περίπου από 1 έως 10 γεννήσεις ανά εκατομμύριο σε όλο τον κόσμο. Ένα άτομο που πάσχει από αυτή την πάθηση έχει μια διαταραχή με την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετάδοση σημάτων από την επιφάνεια του κυττάρου στον κυτταροσκελετό της ακτίνης, ένα δίκτυο ινών που συνθέτουν τη βασική σύνθεση του κυττάρου. Οι μεταλλάξεις προκαλούν δυσκολία στα κύτταρα να αναπτυχθούν σωστά και να προσκολληθούν σε άλλα κύτταρα.
Το γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο Wiskott-Aldrich βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Τα αρσενικά είναι πιο επιρρεπή στη νόσο επειδή χρειάζονται μόνο ένα από τα παραμορφωμένα χρωμοσώματα Χ για να κληρονομήσουν την πάθηση. Για να κληρονομήσει ένα θηλυκό το σύνδρομο, θα πρέπει να λάβει δύο παραμορφωμένα χρωμοσώματα Χ.
Με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, ένα άτομο με τη διαταραχή είναι επιρρεπές σε εύκολους μώλωπες και αιμορραγία, επειδή η έλλειψη αιμοπεταλίων αναγκάζει το σώμα να παλεύει ενάντια στον έλεγχο της αιμορραγίας. Η αιμορραγία στο δέρμα μπορεί να οδηγήσει σε μικροσκοπικές μπλε και κόκκινες κηλίδες που μοιάζουν με μώλωπες. Το χαμηλό επίπεδο αιμοπεταλίων οδηγεί επίσης σε αιματηρές κινήσεις του εντέρου, αιματηρά ούλα και παρατεταμένη αιμορραγία από τη μύτη. Πιο σοβαρά, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει αιμορραγία στον εγκέφαλο και τα βρέφη μπορεί να χρειαστεί να φορούν κράνος για να προστατεύονται από τραυματισμούς στο κεφάλι μέχρι να αυξηθούν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων.
Με ένα κατεστραμμένο ανοσοποιητικό σύνδρομο, ένα άτομο με τη διαταραχή είναι επίσης ευαίσθητο σε μια σειρά από λοιμώξεις. Ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει μικρές ασθένειες όπως λοιμώξεις του αυτιού, λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και ιγμορίτιδα. Όχι τόσο συνηθισμένο, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει πιο σοβαρές ασθένειες όπως δηλητηρίαση αίματος και μηνιγγίτιδα.
Ένα άλλο κλασικό σύμπτωμα του συνδρόμου είναι το έκζεμα, μια σοβαρή φλεγμονή του δέρματος. Η φλεγμονή μπορεί να εμφανιστεί σε όλο το σώμα ενός ατόμου. Το έκζεμα προκαλεί τόσο πολύ φαγούρα σε ένα άτομο, που μπορεί ακόμη και να γρατσουνιστεί ενώ κοιμάται. Πολλές φορές ένα άτομο ξύνεται μέχρι να αιμορραγήσει.
Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich προκαλεί όλεθρο στο ανοσοποιητικό σύστημα και μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων στα εσωτερικά όργανα. Η φλεγμονή συχνά συνδέεται με πυρετό και εξανθήματα. Μια άλλη διαταραχή του ανοσοποιητικού που μπορεί να προκύψει είναι η αναιμία, κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός ατόμου σκοτώνονται από αντισώματα.
Ενώ η διαταραχή είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή, ένα άτομο μπορεί να συνεχίσει να έχει μια υγιή και παραγωγική ζωή. Μία από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους θεραπείας είναι η μεταμόσχευση μυελού από δότη εάν γίνει πριν από την ηλικία των 6 ετών. Η θεραπεία συχνά περιλαμβάνει συμπληρώματα σιδήρου για την προστασία από την απώλεια αίματος. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο μεταγγίσεων αιμοπεταλίων και χειρουργικής αφαίρεσης σπλήνας.