Το σύνδρομο Zellweger είναι μια καταστροφική γενετικά κληρονομική ασθένεια που ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες, οι οποίες επηρεάζουν τον μεταβολισμό ορισμένων ουσιών που υπάρχουν στο σώμα και τη λευκή ουσία ή τον ειδικό ιστό στον εγκέφαλο. Αυτές οι ασθένειες ποικίλλουν σε βαρύτητα. Ασθένειες όπως η νόσος Refsum μπορεί να είναι αρκετά επιβιώσιμες με θεραπεία. Το σύνδρομο Zellweger δεν είναι, και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να προσφέρει πολύ περισσότερα από την επιβίωση περίπου στον πρώτο χρόνο της ζωής, αν αυτό. Δεν μπορεί να υπερεκτιμηθεί πόσο εξαιρετικά σοβαρή είναι αυτή η ασθένεια και το τίμημα που πρέπει να πληρώσουν το βρέφος και η οικογένεια για αυτήν.
Η αιτία του συνδρόμου Zellweger είναι η κληρονομικότητα σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο για την ασθένεια. Τα άτομα που έχουν αυτή την πάθηση στην οικογένειά τους συμβουλεύονται να λάβουν γενετική συμβουλευτική για να βεβαιωθούν ότι ένας σύντροφος δεν έχει την πάθηση. Εάν και οι δύο σύντροφοι έχουν το υπολειπόμενο γονίδιο αυτής της ασθένειας, συνιστάται να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης, καθώς υπάρχει πιθανότητα 25% οι γονείς να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Zellweger με κάθε εγκυμοσύνη.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger μπορεί να ποικίλλουν στην έκφραση, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν ένα μεγαλύτερο κεφάλι που περιλαμβάνει ένα ψηλό μέτωπο με πιο επίπεδο πρόσωπο. Δεδομένου ότι ο εγκέφαλος μπορεί να επηρεαστεί από την αρχή, μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δυσκολία στην όραση ή την ακοή. Το συκώτι συνήθως μεγεθύνεται πολύ στο υπερηχογράφημα και αυτό μπορεί να προκαλέσει το μωρό να φαίνεται ίκτερο και να οδηγήσει σε λοιμώξεις. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πολύ κακό μυϊκό τόνο (δισκέτα), ελαττώματα των ματιών και προβλήματα με τη νεφρική λειτουργία.
Το σύνδρομο Zellweger δεν έχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν ιατρικές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να παρατείνουν ελαφρώς τη ζωή και που μπορεί να είναι απαραίτητες για τη διατήρησή του. Λόγω αναπτυξιακών καθυστερήσεων και προβλημάτων, τα βρέφη με αυτή την πάθηση μπορεί να μην μπορούν να τρώνε μέσω του θηλασμού ή του θηλασμού με μπιμπερό. Ενδέχεται να χρειάζονται τροφοδοσία με σωλήνα.
Οι γιατροί θα αντιμετώπιζαν επίσης οποιεσδήποτε καταστάσεις όπως εμφανίζονται, όπως λοιμώξεις. Δυστυχώς, αν και είναι γνωστά περισσότερα για την πάθηση, εξακολουθεί να μην είναι ιάσιμη. Οι γονείς με τον γιατρό του παιδιού τους μπορεί να χρειαστεί να λάβουν αποφάσεις σχετικά με την καταλληλότητα της συνέχισης της θεραπείας. Αυτά είναι απογοητευτικά και δεν υπάρχει σωστή επιλογή.
Εξακολουθεί να υπάρχει ελπίδα ότι κάποια μέρα θα βρεθεί μια θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Δεδομένου ότι η βλάβη στα κύτταρα συμβαίνει λόγω της δυσλειτουργίας πολλών γονιδίων, ίσως η έρευνα για τα βλαστοκύτταρα να ανοίξει το δρόμο για μια θεραπεία ή καλύτερη θεραπεία.