Η τρανσθυρετίνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ με σκοπό τη μεταφορά χημικών ενώσεων που χρησιμοποιούνται στο μεταβολισμό των κυττάρων σε όλο το σώμα. Είναι μεταξύ μιας κατηγορίας πρωτεϊνών γνωστών ως άλφα σφαιρίνες και παλαιότερα ονομαζόταν προλευκωματίνη. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση αυτής της πρωτεΐνης βρίσκεται στο 18ο χρωμόσωμα και είναι γνωστό ως TTR γονίδιο. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα υγείας καθώς αναγκάζουν το συκώτι να κάνει μια παραλλαγή της τρανσθυρετίνης.
Δύο διαφορετικές ενώσεις μεταφέρονται από τρανσθυρετίνη: ρετινόλη και μια θυρεοειδική ορμόνη που ονομάζεται θυροξίνη. Τα κύτταρα σε όλο το σώμα χρησιμοποιούν αυτά τα προϊόντα στο μεταβολισμό. Σε υγιή άτομα, η παραγωγή τρανσθυρετίνης τείνει να παραμένει αρκετά σταθερή, εκτός από τους ανθρώπους που εμφανίζουν φλεγμονή και υποσιτισμό, και τα δύο μπορεί να προκαλέσουν πτώση των επιπέδων. Τα επίπεδα της τρανσθυρετίνης στο αίμα μπορούν να ελεγχθούν στο εργαστήριο και μπορεί να χρησιμοποιηθούν σε διαγνωστικούς ελέγχους ασθενών με υποψία προβλημάτων υγείας.
Όταν το γονίδιο TTR μεταλλάσσεται, οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν μια κατάσταση που ονομάζεται αμυλοείδωση, όπου συσσωρεύονται εναποθέσεις πρωτεΐνης στο σώμα. Σε υγιή άτομα, πρωτεΐνες όπως η τρανσθυρετίνη διασπώνται και ανακυκλώνονται από το σώμα, χωρίς να έχουν την ευκαιρία να συσσωρευτούν. Ωστόσο, όταν η πρωτεΐνη μεταλλάσσεται, το σώμα μπορεί να έχει δυσκολία στην επεξεργασία της και οι πλάκες να αρχίσουν να σχηματίζονται σε διάφορα όργανα και στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Η αμυλοείδωση είναι γενετική ασθένεια και δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι επωφελής για ορισμένους ασθενείς, παρέχοντας στον ασθενή ένα ήπαρ που θα σταματήσει να παράγει την ελαττωματική πρωτεΐνη.
Η εναπόθεση αμυλοειδών πλακών σχετίζεται επίσης με ορισμένες καταστάσεις όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ. Η τρανσθυρετίνη μπορεί εύκολα να διασχίσει το σώμα του αίματος-εγκεφάλου και ταξιδεύει στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, καθώς και στο αίμα. Σε άτομα με διαταραχές που οδηγούν σε συσσώρευση αυτής της πρωτεΐνης, μπορεί να δημιουργήσει εγκεφαλικές βλάβες που οδηγούν σε γνωστικές διαταραχές. Αυτές οι βλάβες είναι μερικές φορές ορατές σε ιατρικές απεικονιστικές μελέτες και σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να εντοπιστούν μόνο κατά τη διάρκεια της νεκροτομής.
Άτομα με οικογενειακό ιστορικό παθήσεων που περιλαμβάνουν το γονίδιο TTR μπορεί να θέλουν να γνωρίζουν ότι το σώμα τους θα μπορούσε να παράγει μια μεταλλαγμένη έκδοση τρανσθυρετίνης και μπορεί να κινδυνεύουν για ανάπτυξη ασθένειας ως αποτέλεσμα. Τακτικές κλινικές αξιολογήσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο για πρώιμα σημάδια βλάβης στα νεύρα και τα όργανα, επιτρέποντας στους γιατρούς να παρέμβουν το συντομότερο δυνατό σε ασθενείς που δεν παράγουν μια φυσιολογική έκδοση της πρωτεΐνης.