Dziedziczna głuchota to schorzenie, które jest przekazywane dzieciom przez jednego lub oboje rodziców poprzez skład genetyczny. Efektem końcowym jest utrata słuchu, która może być obecna od urodzenia lub nie. Dla niektórych dzieci oznacza to po prostu predyspozycje do niedosłuchu w późniejszym życiu. Inni mogą wykazywać oznaki nie tylko utraty słuchu, ale także innych powiązanych stanów, takich jak ślepota lub zaburzenia mowy.
Informacja genetyczna może być przenoszona na genach dominujących lub recesywnych. W przypadkach, gdy jest przenoszony na genie dominującym, wymagane jest tylko, aby jeden rodzic posiadał gen, aby mógł on wpłynąć na dziecko. W przypadku genów recesywnych dziecko musi otrzymać gen od obojga rodziców, aby mógł się zamanifestować. Jednym z najczęstszych rodzajów recesywnej dziedzicznej głuchoty jest zespół Ushera, w którym dana osoba wykazuje nie tylko ubytek słuchu, ale także różne poziomy ślepoty.
Objawy dziedzicznej głuchoty mogą objawiać się na wiele sposobów. Osoby cierpiące na syndromiczny ubytek słuchu mogą wykazywać upośledzenie funkcji związanych ze słyszeniem, takie jak trudności z mową lub równowagą. W przypadku niesyndromicznego ubytku słuchu jedyną dotkniętą chorobą jest słuch. Początek różni się w zależności od osoby i może być zauważalny przed lub po rozwinięciu zdolności mówienia. Nie ma również ustalonego stopnia ubytku słuchu, ponieważ niektóre osoby mogą cierpieć tylko na lekki ubytek słuchu, podczas gdy inne mogą mieć głęboki lub ciężki ubytek słuchu.
Dziedziczna głuchota może wpływać na różne obszary ciała. Ubytek słuchu sprzyjający pojawia się, gdy występują dziedziczne nieprawidłowości w formacjach i strukturach ucha środkowego lub zewnętrznego, podczas gdy ubytek słuchu odbiorczego występuje z powodu nieprawidłowości w uchu wewnętrznym. Istnieją inne struktury związane ze zdolnością słyszenia, w tym nerw czaszkowy, kora mózgowa i pień mózgu. Nazwą nadaną dziedzicznym wadom tych innych struktur jest centralna dysfunkcja słuchu.
Istnieje ponad 400 różnych schorzeń dziedzicznych, które obejmują utratę słuchu jako składową ich stanu. Zespół Waardenburga charakteryzuje się różnym stopniem utraty słuchu, któremu towarzyszą nieprawidłowe pigmenty skóry, oczu i włosów. Choroba zwyrodnieniowa stawów wiąże się z utratą słuchu w zespole Sticklera, a zespół odgałęziony występuje u osób, które wykazują utratę słuchu wraz z nieprawidłowościami ucha zewnętrznego.
Testy genetyczne mogą ustalić, czy dana osoba jest nosicielem genu dziedzicznej głuchoty. Kiedy dziecko wykazuje ubytek słuchu, nie zawsze jest to spowodowane chorobą dziedziczną. Może to być spowodowane czynnikami środowiskowymi, infekcjami prenatalnymi, a nawet infekcjami bakteryjnymi. Przyczyny ubytku słuchu mogą ustalić rodzice, którzy zamierzają mieć więcej dzieci.