Η ναρκοληψία είναι μια ασυνήθιστη κατάσταση κατά την οποία τα βιολογικά πρότυπα ύπνου και εγρήγορσης ρυθμίζονται ανεπαρκώς από τον εγκέφαλο. Οι πάσχοντες είναι επιρρεπείς σε υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας και πέφτουν γρήγορα σε βαθύ ύπνο όπου οι μύες τους μπορεί να παραλύσουν προσωρινά. Παρά την πολυετή σύγχρονη έρευνα, τα ακριβή αίτια της ναρκοληψίας παραμένουν ασαφή. Η διαταραχή είναι σχεδόν σίγουρα αποτέλεσμα συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων και πρόσφατες μελέτες έχουν πλησιάσει στον εντοπισμό των γονιδίων που εμπλέκονται και στην εξήγηση του τρόπου με τον οποίο προκαλούν τα συμπτώματα. Επιπλέον, αρκετοί διαφορετικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης της διαταραχής του ύπνου εάν υπάρχουν τα αρχικά γενετικά αίτια της ναρκοληψίας.
Οι περισσότεροι ειδικοί στον ύπνο πιστεύουν ότι οι κύριες αιτίες της ναρκοληψίας σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα έξι. Μια ομάδα γονιδίων στο χρωμόσωμα που ονομάζεται σύμπλεγμα ανθρώπινου αντιγόνου λευκοκυττάρων (HLA) έχει μελετηθεί σε βάθος. Το σύμπλεγμα HLA εμπλέκεται κυρίως στη διατήρηση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος στον άνθρωπο. Σε πολλά άτομα με ναρκοληψία, μεταλλάξεις στα γονίδια HLA φαίνεται να προκαλούν αυτοάνοσες αποκρίσεις που επιτίθενται στους νευρώνες που φέρουν υποκρετίνη, μια σημαντική χημική ουσία που προάγει την εγρήγορση. Χωρίς αρκετή υποκριτίνη, ο εγκέφαλος δεν είναι σε θέση να διατηρήσει φυσιολογικά πρότυπα ύπνου και αφύπνισης.
Άλλες γενετικές αιτίες της ναρκοληψίας έχουν επίσης εντοπιστεί. Σε μελέτες σε σκύλους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις του χρωμοσώματος 12 μπορούν να βλάψουν τις θέσεις των νευρικών υποδοχέων για την υποκρετίνη. Αντί για θάνατο νευρικών κυττάρων, η έλλειψη υποκρετίνης προκαλείται από την αδυναμία των νευρώνων να την απορροφήσουν. Η συνεχιζόμενη έρευνα ελπίζει να αποσαφηνίσει καλύτερα τις σχέσεις μεταξύ της υποκρετίνης, της ναρκοληψίας και της νευρικής δραστηριότητας.
Η γενετική από μόνη της συνήθως δεν αρκεί για να προκαλέσει ναρκοληψία. Άλλοι παράγοντες όπως οι τραυματικοί εγκεφαλικοί τραυματισμοί και οι όγκοι μπορεί να επηρεάσουν τα μέρη του εγκεφάλου που ρυθμίζουν τους κύκλους ύπνου, τη συνείδηση και τον έλεγχο των μυών επίσης. Συγκεκριμένα, η βλάβη στον υποθάλαμο και τη γέφυρα στο εγκεφαλικό στέλεχος συνδέεται στενά με την έκφραση συμπτωμάτων ναρκοληψίας σε ορισμένους ασθενείς. Βιολογικοί παράγοντες που σχετίζονται με ορμονικές ανισορροπίες και παρατεταμένες περιόδους στρες μπορεί επίσης να συμβάλλουν στη διαταραχή.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι επίσης πιθανοί πυροδοτητές ή αιτίες ναρκοληψίας για ασθενείς που έχουν γενετική προδιάθεση σε ελλείψεις υποκρετίνης. Σοβαρές ιογενείς λοιμώξεις, το κάπνισμα, η έκθεση σε ρύπους και οι κακές διατροφικές επιλογές που οδηγούν σε παχυσαρκία έχουν όλα συσχετιστεί με συμπτώματα ναρκοληψίας. Είναι πιθανό ότι οι μελλοντικές γενετικές έρευνες και κλινικές δοκιμές θα αποκαλύψουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τους ρόλους που παίζουν οι μεταλλάξεις και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες στην αλλαγή των χημικών ουσιών του εγκεφάλου και στην έκφραση της διαταραχής.