Μια δοκιμή συνδρόμου Marfan χρησιμοποιείται για να διαγνώσει εάν ένα άτομο έχει αυτή την πάθηση. Απεικονιστικές εξετάσεις όπως ηχοκαρδιογράφημα ή μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορούν να γίνουν για την εξέταση της αορτής. Ο γενετικός έλεγχος θα καθορίσει εάν υπάρχουν αλλαγές στο γονίδιο FBN1 που συνήθως σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan. Υπάρχουν μερικοί άλλοι τύποι δοκιμών για το σύνδρομο Marfan που εκτελούνται μαζί με την απεικόνιση, όπως δοκιμές στη δομή των ματιών και των οστών.
Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τον συνδετικό ιστό στο σώμα. Η πάθηση επηρεάζει πολλές περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των ματιών και των οστών. Συνήθως, η πάθηση είναι κληρονομική και εμφανίζεται λόγω δυσμορφίας του γονιδίου FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον συνδετικό ιστό του σώματος. Τα σημάδια και τα συμπτώματα της πάθησης μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να μην γίνονται αντιληπτά.
Τυπικά, περισσότερες από μία εξετάσεις για το σύνδρομο Marfan πρέπει να πραγματοποιηθούν σε έναν ασθενή για να γίνει διάγνωση. Το υπερηχοκαρδιογράφημα είναι συνήθως η πρώτη εξέταση για το σύνδρομο Marfan. Η εξέταση είναι υπερηχογράφημα καρδιάς και αορτής. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης θα σημειωθεί το μέγεθος της αορτής, καθώς συνηθισμένο σύμπτωμα στο σύνδρομο Marfan είναι η διευρυμένη και αδύναμη αορτή.
Άλλες απεικονιστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν μαγνητική τομογραφία, η οποία βοηθά τον γιατρό να εξετάσει το μέγεθος και το σχήμα της αορτής. Η μαγνητική τομογραφία επιτρέπει επίσης σε έναν γιατρό να δει τη σπονδυλική στήλη και να ψάξει για εκτασία σκληράς μήνιγγας ή διόγκωση στη σπονδυλική στήλη, που είναι ένας κοινός δείκτης του συνδρόμου Marfan. Μια αξονική τομογραφία (CT) μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για να επιτρέψει στον γιατρό να δει την αορτή. Μπορεί να χρειαστούν μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία εάν το ηχοκαρδιογράφημα δεν δείχνει καθαρά την αορτή.
Καθώς η πάθηση επηρεάζει επίσης τα μάτια, μια άλλη εξέταση για το σύνδρομο Marfan είναι η εξέταση με σχισμοειδή λυχνία. Ένας γιατρός χρησιμοποιεί αυτό το τεστ για να διαπιστώσει εάν ο φακός ή ο αμφιβληστροειδής ενός ασθενούς έχει αποκολληθεί. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός βάζει σταγόνες στα μάτια ενός ασθενούς για να διαστέλλει τις κόρες, έτσι ώστε ο γιατρός να μπορεί να κοιτάξει στα μάτια χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο γνωστό ως σχισμοειδής λυχνία.
Άλλες κοινές εξετάσεις περιλαμβάνουν την εξέταση της δομής των οστών ενός ασθενούς. Ένας γιατρός θα μετρήσει τον σκελετό της ασθενούς και το άνοιγμα των χεριών της για να βοηθήσει στη διάγνωση της πάθησης. Συνήθως, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν πολύ μεγάλο άνοιγμα των χεριών.
Μια γενετική εξέταση είναι διαθέσιμη για να διαπιστωθεί εάν ένας ασθενής έχει και σύνδρομο Marfan. Η εξέταση γίνεται συνήθως μόνο εάν δεν μπορεί να γίνει διάγνωση χρησιμοποιώντας τις άλλες εξετάσεις. Λαμβάνεται δείγμα αίματος και εξετάζεται για αλλαγές στο γονίδιο FBN1. Συνήθως, οι γενετικές εξετάσεις είναι πιο ακριβές από τις άλλες επιλογές, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμες, ειδικά εάν ένα άτομο στην οικογένεια έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan.