Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington;

Η νόσος του Huntington είναι μια εκφυλιστική κατάσταση με συμπτώματα που χειροτερεύουν καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington συνήθως αρχίζουν να εκδηλώνονται σε άτομα μέσης ηλικίας, αν και όσο νεότερο είναι ένα άτομο όταν αναπτύσσεται η ασθένεια, τόσο πιο γρήγορα θα εξελιχθούν τα συμπτώματα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις του προσώπου, αδεξιότητα και αλλαγές προσωπικότητας στα αρχικά στάδια και αργότερα πρόοδο που περιλαμβάνει μπερδεμένη ομιλία, δυσκολία στην κατάποση, διαταραχή συντονισμού και ισορροπίας και ξαφνικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις.

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον είναι ήπια και οι παρατηρητές μπορεί να παρατηρήσουν αλλαγές πριν το πλήξει άτομο. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στην προσωπικότητα, από ευερεθιστότητα και θυμό έως κατάθλιψη, απάθεια και απώλεια ενδιαφέροντος για πράγματα που απολάμβανε προηγουμένως το άτομο. Ο συντονισμός μπορεί να μειωθεί, το άτομο μπορεί να δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του και οι κινητικές δεξιότητες γίνονται αδέξιες. Οι γνωστικές ικανότητες μπορεί επίσης να μειωθούν και ένα άτομο μπορεί να ξεχαστεί ή να δυσκολεύεται να διατηρήσει νέες πληροφορίες. Μερικοί επίσης μπορεί να αναπτύξουν μια συνήθεια ακούσιων εκφράσεων του προσώπου ή τικ.

Η νόσος του Huntington εκδηλώνεται συνήθως σε άτομα μέσης ηλικίας, αλλά περιστασιακά προσβάλλει και νεότερους. Σε αυτά τα νεαρά άτομα, η ασθένεια μπορεί να φαίνεται κάπως διαφορετική. Εδώ, τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορεί να περιλαμβάνουν άκαμπτους μύες, τρόμο ή τρέμουλο και αργή κίνηση. Στα πρώτα στάδια του Huntington, το άτομο μπορεί επίσης να αρχίσει να υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις.

Μόλις η νόσος έχει γίνει πλήρως ανεπτυγμένη, τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν να αποκτούν μια ελαφρώς διαφορετική εμφάνιση. Οι κινήσεις σε ολόκληρο το σώμα μπορεί να γίνουν ξαφνικές και σπασμωδικές, μια κατάσταση που ονομάζεται χορεία. Η ισορροπία και ο συντονισμός μπορεί να διαταραχθούν σοβαρά και οι κινήσεις των ματιών είναι γρήγορες και ακούσιες. Σε μεταγενέστερα στάδια, η ομιλία γίνεται διστακτική, δύσκολη και σταματά ή μπερδεμένη. Τα άτομα μπορεί επίσης να εμφανίσουν σημάδια άνοιας.

Η νόσος του Huntington είναι γενετική, επομένως όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς να την αναπτύξουν. Ενώ πολλά από τα συμπτώματα της νόσου του Huntington μπορεί να είναι η εκδήλωση μιας σειράς άλλων καταστάσεων, θα πρέπει να ζητηθεί η διαβούλευση με έναν επαγγελματία υγείας για οποιαδήποτε από αυτές τις εμφανείς καταστάσεις. Η παρουσία των συμπτωμάτων του Huntington δεν σημαίνει απαραίτητα ότι η διαταραχή είναι παρούσα, αλλά μια γενετική εξέταση μπορεί να πει εάν ένα άτομο φέρει ή όχι το ελαττωματικό γονίδιο.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της νόσου του Huntington εκδηλώνονται συνήθως στη μέση ηλικία, πολλοί γονείς που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια έχουν ήδη αποκτήσει παιδιά. Τα παιδιά που έχουν έναν γονέα με νόσο του Huntington έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν το γονίδιο τα ίδια, αν και τα άτομα που δεν κληρονομούν αυτό το γονίδιο δεν μπορούν να το μεταδώσουν στα δικά τους παιδιά και η ασθένεια θα τελειώσει με αυτό το παιδί. Ωστόσο, όσοι κληρονομούν το γονίδιο θα αναπτύξουν τελικά τη νόσο.