Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που σχετίζεται με κώφωση και αλλαγές στη μελάγχρωση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών. Υπάρχει ένας αριθμός διαφορετικών παραλλαγών αυτής της πάθησης, που περιλαμβάνουν μια σειρά γονιδίων, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Klein-Waardenburg και του συνδρόμου Shah-Waardenburg. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν οικογενειακό ιστορικό συμπτωμάτων, αν και μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητες μεταλλάξεις.
Σε άτομα με σύνδρομο Waardenburg, τα προβλήματα σχετίζονται με την ανάπτυξη της νευρικής ακρολοφίας, μιας σημαντικής εμβρυϊκής δομής. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν ασυνήθιστη δομή του προσώπου, με χαρακτηριστικά όπως μια πλατιά ρινική γέφυρα, χαμηλή γραμμή μαλλιών, πλατιά μάτια και ασυμμετρία προσώπου. Η κώφωση ή η απώλεια ακοής στο ένα ή και στα δύο αυτιά είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Waardenburg.
Μερικοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν ανοιχτά ή πολύ έντονα μπλε μάτια, ενώ άλλοι έχουν ετεροχρωμία, στην οποία τα μάτια έχουν δύο διαφορετικά χρώματα. Μια λευκή ράβδωση στα μαλλιά είναι συχνή, όπως και το πρόωρο γκριζάρισμα, και ορισμένοι ασθενείς έχουν κηλίδες λευκού ή με άλλο τρόπο αποχρωματισμένο δέρμα. Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί επίσης να συνοδεύεται από εντερικά ελαττώματα, σχιστία χείλους και υπερώας και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, ανάλογα με τα γονίδια που εμπλέκονται, αν και αυτές οι παραλλαγές είναι πιο σπάνιες.
Η πάθηση πήρε το όνομά της από τον Ολλανδό οφθαλμίατρο του 20ου αιώνα, ο οποίος την αναγνώρισε αφού σημείωσε ότι οι ασυνήθιστες παραλλαγές στο χρώμα των ματιών συχνά συνδέονταν με απώλεια ακοής στους ασθενείς του. Η έρευνα έχει δείξει ότι αυτό το σύνδρομο φαίνεται να είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό που εκτείνεται σε πολλά γονίδια, οπότε τα παιδιά συχνά το κληρονομούν αλλά έχουν ελαφρώς διαφορετική εμφάνιση από τους γονείς τους.
Όπως πολλές κληρονομικές παθήσεις, το σύνδρομο Waardenburg δεν προκαλείται από οτιδήποτε έχουν ή δεν έχουν κάνει οι γονείς. Δεν μπορεί να θεραπευτεί, αν και μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σωματικών ανωμαλιών, μαζί με προσαρμογές για την κώφωση και την απώλεια ακοής. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης μπορεί να θέλουν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο πριν κάνουν παιδιά για να συζητήσουν τους πιθανούς κινδύνους και να λάβουν μια πλήρη αξιολόγηση.
Η σοβαρότητα του συνδρόμου Waardenburg μπορεί να ποικίλλει σημαντικά. Όταν διαγνωστεί, είναι σκόπιμο να ολοκληρωθεί μια ενδελεχής αξιολόγηση για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις ιδιαιτερότητες μιας μεμονωμένης περίπτωσης και τα εμπλεκόμενα γονίδια. Αυτό θα παρέχει επίσης την ευκαιρία να εντοπιστούν ζητήματα που μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανή, όπως παραλλαγές στη δομή των εντέρων που μπορεί να οδηγήσουν σε εντερικές αποφράξεις και άλλα ιατρικά ζητήματα στο μέλλον.