Jako dziedziczne zaburzenie dróg żółciowych, choroba Caroli może powodować szereg niefortunnych objawów u osób, u których rozwinęła się ta choroba. Chorzy mogą doświadczać częstych infekcji, zablokowania dróg żółciowych i upośledzenia funkcji nerek w wyniku choroby, co powoduje rozszerzenie dróg żółciowych znajdujących się w wątrobie. Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale objawy spowodowane przez stan można opanować za pomocą interwencji medycznych i chirurgicznych.
Choroba Caroli jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które powoduje nieprawidłowy rozwój dróg żółciowych organizmu. Układ żółciowy, który gromadzi żółć wytwarzaną przez wątrobę i usuwa ją w przewodzie pokarmowym, składa się z układu przewodów. W normalnym układzie żółciowym małe przewody w wątrobie łączą się i tworzą większe przewody, które ostatecznie łączą się z woreczkiem żółciowym i jelitem cienkim. W przypadku choroby Caroli, przewody w wątrobie, które zazwyczaj mają raczej małą średnicę, powiększają się.
Objawy choroby Caroli rozwijają się z rozszerzonych dróg żółciowych zlokalizowanych w wątrobie. Powiększone przewody mogą prowadzić do stagnacji płynu żółciowego, narażając pacjentów na zwiększone ryzyko infekcji dróg żółciowych lub wątroby. Zastój płynu może w końcu doprowadzić do zablokowania przepływu żółci; może to powodować wzrost poziomu bilirubiny we krwi, co prowadzi do żółtaczki. Wielu pacjentów doświadcza również nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek, ponieważ rozwijają się u nich torbiele nerkowe, które uciskają nerki i hamują ich zdolność do prawidłowego filtrowania krwi.
Rozpoznanie choroby Caroli zazwyczaj stawia się na podstawie badań obrazowych. Do oceny obecności choroby można zastosować techniki radiograficzne, takie jak obrazowanie ultrasonograficzne, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP), tomografia komputerowa (CT) i angiografia rezonansu magnetycznego (MRA). Różnorodne nieprawidłowości laboratoryjne, takie jak podwyższony poziom bilirubiny we krwi lub podwyższone wyniki badań czynności wątroby, również mogą stanowić potwierdzenie tej diagnozy.
Leczenie choroby Caroli zazwyczaj polega na opanowaniu objawów spowodowanych wadami wrodzonymi. Infekcje wątroby lub dróg żółciowych można leczyć antybiotykami. Wielu lekarzy podaje pacjentom z tą chorobą leki, które pomagają rozpuścić różne składniki żółci, umożliwiając jej swobodniejszy przepływ. Czasami ERCP można wykonać jako środek terapeutyczny w celu usunięcia kamieni z dróg żółciowych, które powstały w wyniku powolnego przepływu żółci.
Często chorobę Caroli można pomylić z zespołem Caroli, który jest pokrewną, ale wyraźną wadą wrodzoną. Pacjenci z zespołem Caroli mają te same cechy kliniczne, co osoby cierpiące na chorobę Caroli, ale dodatkowo doświadczają problemów z funkcją wątroby. W rezultacie u tych pacjentów często rozwija się marskość wątroby i dla przeżycia wymagają przeszczepienia wątroby.