Choroba Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera jest niezwykle rzadką dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, której obecnie nie można wyleczyć. Należy do rodziny chorób znanych jako pasażowalne encefalopatie gąbczaste (TSE), które wydają się być wywoływane przez białka zwane prionami. Te priony atakują mózg i centralny układ nerwowy, powodując szereg objawów, które zawsze prowadzą do śmierci.
Zapadalność na tę chorobę jest dość niska na całym świecie, a Twoje szanse na jej zachorowanie są bardzo małe. Tylko nieliczne rodziny mają udokumentowaną historię Gerstmann-Straussler-Scheinker i nie zawsze ujawnia się ona u osób spokrewnionych. Ponieważ zapadalność na tę chorobę jest rzadka, naukowcy nie zainwestowali dużo w próby znalezienia lekarstwa, chociaż pewnego dnia lekarstwo może zostać zrealizowane poprzez terapię genową, która zajmuje się genetycznym składnikiem choroby, powstrzymując ją, zanim jeszcze się zacznie. Taka terapia mogłaby być również potencjalnie stosowana do leczenia ofiar innych TSE.
Objawy Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera zwykle zaczynają się, gdy pacjent jest w wieku 35-55 lat, a początek jest zwykle powolny. Progresja może potrwać od dwóch do 20 lat; w niektórych przypadkach pacjenci mogą przez pewien czas żyć stosunkowo normalnie, podczas gdy w innych przypadkach postęp choroby jest szybki, ledwo dając pacjentowi czas na uporządkowanie swoich spraw. Pierwsze oznaki zwykle przybierają postać niezdarności i trudności w równoważeniu lub wykonywaniu zadań motorycznych, co jest kombinacją objawów, która jest powszechnie znana jako ataksja.
Oprócz ataksji, niektórzy pacjenci doświadczają również problemów z oczami, które mogą prowadzić do ślepoty, niewyraźnej mowy i skurczów mięśni. Ostatecznie choroba przechodzi w pełnoobjawową demencję, a pacjent zazwyczaj zapada w śpiączkę. Najczęstszą przyczyną śmierci pacjenta z chorobą Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera jest wtórna infekcja spowodowana niezdolnością organizmu do radzenia sobie z infekcjami. .
Podobnie jak inne TSE, Gerstmann-Straussler-Scheinker może być trudny do zidentyfikowania, gdy pacjent żyje, ponieważ do potwierdzenia diagnozy potrzebne są autopsja i badanie tkanki mózgowej. Pacjenci są zwykle diagnozowani jako Gerstmann-Straussler-Scheinker, gdy mają rodzinną historię choroby i wykazują wymagane objawy bez wyzdrowienia po leczeniu, które mogłoby zająć się innymi przyczynami tych objawów. Leczenie Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera ma na celu przede wszystkim zapewnienie pacjentowi komfortu, ponieważ nie ma lekarstwa.