Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) jest powszechnym niedoborem enzymu przenoszonym na chromosomie X. Jest to jeden z najczęstszych znanych niedoborów enzymów na świecie, występujący w wielu różnych populacjach ludzkich. Osoby z tą chorobą genetyczną nie mają zdolności do wytwarzania G6PD, co może prowadzić do problemów z czerwonymi krwinkami. Wiele osób prowadzi bardzo aktywne życie z niedoborem G6PD, a niektórzy w rzeczywistości nie są świadomi, że mają defekt genetyczny, dopóki nie pojawią się objawy.
Enzym ten jest powiązany z czerwonymi krwinkami. Kiedy niedobór G6PD jest wywołany przez coś takiego jak infekcja, pewien lek lub czynnik dietetyczny, liczba czerwonych krwinek u pacjenta spada i może pojawić się anemia hemolityczna, w której szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek. Pacjent może odczuwać zmęczenie, żółtaczkę, ciemny mocz i niezwykle bladą skórę, gdy niedobór staje się ostry. Pacjenci mogą również doświadczać przewlekłej niedokrwistości niskiego poziomu w wyniku niedoboru tego enzymu.
Osoby pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego wydają się być szczególnie narażone na niedobór G6PD. Co ciekawe, osoby z tym niedoborem są bardziej odporne na malarię, zwłaszcza szczepy zagrażające życiu, co jest niewątpliwą zaletą, gdyż osoby z niedoborem G6PD zwykle nie mogą przyjmować leków przeciwmalarycznych. Fakt, że malaria występuje endemicznie w Afryce i Morzu Śródziemnym, prawdopodobnie ma coś wspólnego z częstością występowania niedoboru G6PD na tych obszarach, ponieważ naturalna odporność na malarię byłaby historycznie wyraźną zaletą dla ludzi na tych obszarach.
Dla osób zainteresowanych niedobór enzymu można zidentyfikować za pomocą badania krwi. Osoby, które uważają, że mogą być zagrożone, mogą zdecydować się na badanie krwi w celu wykrycia niedoboru G6PD, zanim stanie się on problemem, a rodzice mogą również poprosić o badanie w celu ustalenia, czy ich dzieci odziedziczyły gen. Badanie można również wykonać, gdy u pacjenta wystąpią objawy ostrego niedoboru, co może mieć miejsce, gdy dziecko po raz pierwszy przyjmuje antybiotyki i zachoruje w wyniku niedoboru.
U osób z niedoborem G6PD konieczne jest unikanie czynników wyzwalających, takich jak niektóre leki i rodzaje infekcji. Szczepienia są często zdecydowanie zalecane, aby ludzie nie zachorowali na infekcje, które mogą powodować ostre objawy. Wielu pacjentów musi również unikać fasoli fava, ponieważ niedobór G6PD jest ściśle związany z fawizmem, powszechnym schorzeniem dziedzicznym w Morzu Śródziemnym, charakteryzującym się niemożnością spożywania fasoli fava. Kulki na mole mogą również wywoływać ostre reakcje.