Wrodzony zwykle oznacza obecny przy urodzeniu, a nieprawidłowości można zdefiniować jako coś różniącego się od normalnego. Wady wrodzone są więc tymi cechami lub różnicami, które są obecne, gdy dziecko się rodzi, nawet jeśli nie są od razu zauważone. Wiele z nich może być spowodowanych różnymi czynnikami, w tym genetyką, nieznaną zmianą genetyczną lub środowiskiem. Czasami przyczyna tych nieprawidłowości, które wielu woli nazywać anomaliami, po prostu nie jest znana.
Jednym ze sposobów grupowania wad wrodzonych jest układ ciała, na który wpływają one przede wszystkim, kiedy i czy występują samodzielnie. Na przykład najczęstsza z wad wrodzonych, wady serca, najbardziej wpływa na układ sercowo-naczyniowy. Obejmują one od nieznacznych, niewielkich zmian, które mogą nigdy nie zostać zauważone i mogą ustąpić samoistnie, po ciężkie i złożone wady rozwojowe serca, które mogą zmienić jego kształt i funkcjonowanie w bardzo niebezpieczny sposób.
Wiele wrodzonych anomalii dotyczy wzrostu kości lub układu kostnego. Niektóre typy, które mogą mieścić się w tym zakresie, to dowolna forma lub stopa końsko-szpotawa, zrośnięte palce lub dłonie, nietypowy wzrost lub brak wzrostu struktury szkieletowej oraz wrodzone krótsze kończyny, które mogą występować u dzieci z zespołem Downa. Rozszczep podniebienia może również należeć do tej grupy, chociaż ciężkie rozszczepy mogą również wpływać na zatoki i oddychanie.
Występują wrodzone anomalie układu rozrodczego i dróg moczowych. Należą do nich urodzenie się z męskimi i żeńskimi elementami rozrodczymi lub brak różnych elementów, które umożliwiłyby rozrodczość. U niektórych dzieci może występować zrost odbytu lub moczowodu lub połączenia między odbytnicą a pochwą.
Wiele razy, gdy dziecko rodzi się z wadami wrodzonymi, wpływa to jednocześnie na wiele układów. Nie jest nie do pomyślenia, że dziecko ma wady wielu obszarów, które często są klasyfikowane jako zespół, choć nie zawsze. Na przykład porażenie mózgowe, które jest często uważane za spowodowane uszkodzeniem mózgu w trzecim trymestrze lub po urodzeniu, może wykazywać różne słabości i słabe funkcje, które będą upośledzać takie rzeczy, jak chodzenie, najdrobniejsze zdolności motoryczne, a nawet mówienie i jedzenie.
Niektóre zespoły charakteryzują się również zdolnością wpływania na kilka obszarów. Zespół Downa zazwyczaj wpływa na funkcjonowanie mózgu i uczenie się. Dzieci charakteryzują się również fałdami epikantycznymi nad oczami, krótszymi kończynami, a niektóre mają trudności z drobnymi zdolnościami motorycznymi. Mogą również mieć wady serca lub być podatne na kardiomiopatię przerostową w późniejszym życiu.
Niektóre dzieci z wadami serca mają heterotaksję lub zespół Ivemarka. Oprócz złożonych wad serca, dzieci mogą również nie mieć śledziony lub mieć wiele małych funkcjonujących śledzion. W przeciwieństwie do tego, stany takie jak rozszczep kręgosłupa mogą powodować problemy z dolną częścią ciała i mogą zaburzać chodzenie i ruch lub takie rzeczy, jak funkcjonowanie pęcherza i jelit.
Inną rzeczą, która dotyczy niektórych wrodzonych nieprawidłowości, jest to, że mogą one nie zostać wyrażone po urodzeniu i mogą minąć miesiące, a nawet lata, zanim nieprawidłowość zostanie wykryta. Niektóre wady narządów mogą być początkowo niewielkie, nie stanowiąc większego problemu dla noworodka. Anomalie mogą pojawiać się wraz z rozwojem dziecka, mogą się nasilać z wiekiem lub mogą powodować agresywne niszczenie całego organizmu.
O nieprawidłowościach wrodzonych można powiedzieć, że są one na szczęście rzadkie, ale mogą oddziaływać na niemal każdą część ciała, od krwi, przez tkanki, układ kostny, po większe i mniejsze narządy. Chociaż obecnie istnieje wiele sposobów radzenia sobie z niektórymi z tych schorzeń, nie ma sposobów na wyleczenie ich wszystkich lub zminimalizowanie ich wpływu na życie dziecka. Nie zawsze wiadomo, kto będzie miał dziecko z wrodzoną anomalią, chociaż testy genetyczne mogą pomóc, jeśli rodzina ma genetyczny związek z niektórymi chorobami. Przydatne jest również przyjmowanie suplementów kwasu foliowego przed poczęciem i podczas ciąży, ponieważ wykazano, że znacznie zmniejsza to ryzyko niektórych wad.