Η ελλειπτοκυττάρωση, που ονομάζεται επίσης ωοθυλακίτιδα, είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτούν ανώμαλο σχήμα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν συνήθως σχήμα δίσκου με κοίλες επιφάνειες. σε άτομα με κληρονομική ωοθυλακίτιδα, τα κύτταρα είναι ελλειπτικά. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα ελαττώματος της κυτταρικής μεμβράνης και μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία και άλλα συμπτώματα.
Αυτή η κατάσταση είναι αποτέλεσμα ελαττωμάτων στα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που συνθέτουν τις κυτταρικές μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι πρωτεΐνες αποτελούν μέρος αυτού που ονομάζεται κυτταροσκελετός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ένα μόριο πολλαπλών πρωτεϊνών που παρέχει στην κυτταρική μεμβράνη ανθεκτικότητα και ευελιξία. Όταν αυτές οι πρωτεΐνες είναι ελαττωματικές, οι μεμβράνες των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι λιγότερο ανθεκτικές και λιγότερο εύκαμπτες. Οι μεμβράνες είναι πιο επιρρεπείς στο σπάσιμο και τη μόνιμη παραμόρφωση.
Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες αυτής της νόσου: η κοινή κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση, η σφαιροκυτταρική ελλειπτοκυττάρωση και η νοτιοανατολική ασιατική ωοθυλακίτιδα. Οι δύο τελευταίοι υποτύποι είναι σπάνιοι, καθώς επηρεάζουν κατά κύριο λόγο ορισμένες εθνοτικές ομάδες, ενώ ο κοινός κληρονομικός υπότυπος είναι πολύ πιο διαδεδομένος. Και οι τρεις υποτύποι κληρονομούνται με αυτοσωμικό τρόπο, που σημαίνει ότι τα γονίδια που προκαλούν τη διαταραχή δεν βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα. Επομένως, γυναίκες και άνδρες έχουν ίσο κίνδυνο να κληρονομήσουν τα γονίδια από έναν γονέα. Επιπλέον, τα γονίδια που προκαλούν τη διαταραχή είναι κυρίαρχα, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο ενός γονιδίου για την πρόκληση ασθένειας.
Αν και η διαταραχή κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο, η ωοθυλακίτιδα είναι μια διαταραχή φάσματος. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με την πάθηση δεν εμφανίζουν συμπτώματα με τον ίδιο βαθμό σοβαρότητας. Πολλοί άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή του αίματος δεν έχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλοι έχουν συμπτώματα όπως αναιμία, νόσο της χοληδόχου κύστης ή μεγέθυνση σπλήνας.
Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα ελλειπτοκυττάρωσης είναι η αιμολυτική αναιμία, μια κατάσταση στην οποία η αναιμία προκαλείται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ασυνήθιστα υψηλό ρυθμό. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει κόπωση, λιποθυμία και ίκτερο και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια σε σοβαρές περιπτώσεις. Τα άτομα με μέτρια έως σοβαρή αιμολυτική αναιμία είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν άλλα συμπτώματα, όπως διογκωμένη σπλήνα ή νόσο της χοληδόχου κύστης.
Η κατάλληλη θεραπεία της ελλειπτοκυττάρωσης εξαρτάται από τη φύση των συμπτωμάτων. Τα άτομα που είναι ασυμπτωματικά δεν χρειάζονται καθόλου θεραπεία. Η αιμολυτική αναιμία αντιμετωπίζεται με φυλλικό οξύ, το οποίο βοηθά στη μείωση του ρυθμού καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα με σοβαρή αναιμία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο χολολιθίασης, μεγέθυνσης σπλήνας και μόλυνσης. Μια άρρωστη χοληδόχος κύστη ή μια χρόνια διευρυμένη σπλήνα μπορεί να αφαιρεθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης. Ωστόσο, ο σπλήνας αφαιρείται μόνο όταν είναι απολύτως απαραίτητο, καθώς η αφαίρεση αφήνει τον ασθενή επιρρεπή σε βακτηριακή μόλυνση του αίματος.